RVCL  retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie

De RV uit de naam staat voor retinale vasculopathie. Retina = het netvlies van het oog en vasculopathie betekent letterlijk afwijking aan de bloedvaten. Een ziekte van de bloedvaten in het netvlies. CL staat voor cerebrale = betreffende de hersenen, leukodystrofie= progressieve degeneratie optreedt van de witte stof van het zenuwstelsel. (Leuko van λευκός: wit. Dit slaat op de witte stof of myeline. Dys- van δυσ-: slecht, moeilijk, on- Trofie van τροφέω med.pass.: leven, (op)groeien )

 

Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie is een zeldzame erfelijke ziekte die zich openbaart bij volwassenen.

Het is een aandoening waarbij de kleine bloedvaten van de hersenen zijn aangedaan dat achteruitgang van het centrale zenuwstelsel geeft. Er zijn wereldwijd ongeveer tien families bekend met deze aandoening. Maar omdat de ziekte zo zeldzaam is, is het moeilijk in te schatten hoe vaak de ziekte gemist wordt in een diagnose. Omdat de ziekte zich pas op latere leeftijd openbaart (rond of na het 40e levensjaar) is deze ziekte vaak al doorgegeven aan een volgende generatie.

 

Kenmerkend voor RVCL is witte stofafwijking op jonge leeftijd, pseudotumoren, cognitieve klachten en dementie.

De "witte stof" bevindt zich binnenin de hersenen. Aan de buitenkant van de hersenen zit de "grijze stof", dat zijn de hersencellen. Witte stof (myeline) zijn de uitlopers van de hersencellen, waardoor de verschillende delen van de hersenen onderling verbonden zijn.  Schade aan de kleine bloedvaten in de hersenen, is op een MRI-scan te zien als zogenaamde witte stofafwijkingen.

wit-001.jpg

De ziekte openbaart zich bij iedereen verschillend, maar het is bekend dat het gepaard kan gaan met:

  • progressief verlies van het gezichtsvermogen /gezichtsscherpte (netvlies)
  • beroerte
  • motorische stoornissen, hemiparese
  • migraine
  • cognitieve achteruitgang
  • progressieve neurologische achteruitgang
  • "grand mal epilepsie", tonisch-clonische epilepsie (aanvalsgewijs optredende stuipen -schokkende bewegingen van armen en benen-, die gepaard gaan met bewusteloosheid)

Ook in andere lichaamsdelen of organen kunnen bloedvaatjes aangedaan zijn waardoor  ook gezien wordt:

  • het fenomeen van Raynaud; blauw witte verkleuring bij koude vingers,
  • nierproblemen (nefropathie)
  • leverproblemen
  • bloedarmoede

 

RVCL behoort tot de CHA ziekten = Cerebrale Hereditaire Arteriopathieën, erfelijke ziekten van de kleine hersenvaten:

  • CADASIL (cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie)
  • HCHWA-D (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis-Dutch type), vroeger ook wel de ‘Katwijkse ziekte’ genoemd.
  • RVCL (retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie)

 

Erfelijkheid

De ziekte is autosomaal dominant, dat betekent dat kinderen van een persoon die RVCL heeft, 50% kans hebben om de ziekte ook te krijgen, onafhankelijk wat het geslacht van de ouder of het kind. In onderstaande tekening is in het geel de persoon met RVCL aangegeven en in het blauw de gezonde persoon:

UniversityofArizona.jpg

 

In 2007 is het gen gevonden die de ziekte veroorzaakt: het TREX1 gen op chromosoom 3. Dit TREX1 gen muteert. 

cad-1.jpg

RVCL werd, voor de ontdekking van het gen, beschreven onder meerdere namen, zoals “cerebroretinal vasculopathy” (CRV), “hereditary vascular retinopathy” (HVR) en “hereditary endotheliopathy, retinopathy, nephropathy and stroke” (HERNS). In het Engels heet de aandoening ook wel CHARIOT: Cerebral Hereditary Angiopathy with vascular Retinopathy and Impaired Organ function caused by TREX1 mutations.

 

Diagnose

  • Een MRI-scan,( Magnetische resonantie beeldvorming) toont witte stof afwijkingen aan.
  • Een CT scan (gecomputeriseerde tomografie) van de hersenen toont witte stof afwijkingen in de hersenen aan.
  • DNA-onderzoek laat een afwijking van het TREX1-gen zien

 

Niet Aangeboren Hersenletsel

Elke schade in de hersenen kan onder de noemer 'hersenletsel' (N.A.H. Niet Aangeboren Hersenletsel) vallen met de niet-zichtbare gevolgen van hersenletsel of cognitieve gevolgen bij hersenletsel. Zie aldaar. 

 

Relevante links:

Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in Nederland heeft een speciale CHA-polikliniek. Deze CHA-poli (CHA = Cerebrale Hereditaire Arteriopathieën). De polikliniek biedt medische en (neuro-)psychologische zorg aan mensen bij wie sprake is van een erfelijke aandoening van de (kleine) hersenvaten. In het multidiciplinaire team zit een neurologe, klinisch geneticus, neuroradioloog, psycholoog, neuropsycholoog,  en psychiater.

team.jpg

De academische medische centra in Nederland hebben ook poliklinieken "Klinische Genetica". Daar kan ook bloed afgenomen worden dat naar Leiden gestuurd kan worden voor genetisch onderzoek: Academisch Medisch Centrum (AMC)VU medisch centrum (VUmc)Universitair Medisch Centrum GroningenAcademisch Ziekenhuis Maastricht (Maastricht UMC+)St. Klinisch Genetisch Centrum NijmegenMedisch Spectrum Twente , Stichting Klinische Genetica regio RotterdamUniversitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht)

Voor geïnteresseerden uit België: bij het UZ Leuven is een polokliniek genetica met kennis van CADASIL en RVCL. Zie http://www.uzleuven.be 

 

Migraine en hoofdpijn van de bloedvaten 

Contact:

LUMC Hoofdpijnpoli: Polikliniek Neurologie
Postbus 9600
2300 RC Leiden
071-5262111

CHApoli.jpg

Binnenkort start een nieuwe studie naar RVCL 

Voortgang en Onderzoek naar neurovasculaire ziekten

Engelse studie

http://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_dominant_retinal_vasculopathy_with_cerebral_leukodystrophy