Home » Ermee omgaan » Ervaringsverhalen » Verhalen van mantelzorgers » Jeanclaude, de kleinzoon met CDKL5

Jeanclaude, CDKL5 syndroom

Een verhaal van een opa.

 

We zijn super blij. Onze dochter krijgt haar tweede kindje.

Onze kleinzoon Leo, de eerste zoon van mijn dochter, had een kaart gemaakt voor "Opi en Omi" met de mededeling dat hij een broertje of zusje zou krijgen. Hij bracht ook een kaartje naar zijn oom en tante en zijn nichtje en neefje. Al snel daarna wisten we dat Leo een broertje zou krijgen. De maanden volgden elkaar op, de echo’s werden bekeken en het verlangen werd steeds groter, zo ook de blijdschap toen we hoorden dat de bevalling was begonnen op 19 oktober 2017.

 

's Middags werden we gebeld dat onze kleinzoon Jeanclaude in het streekziekenhuis was geboren. Hij was 52 cm lang en woog 3650 gram. Wij gingen de volgende dag op kraamvisite om ons vierde kleinkind te zien. Het was een wolk van een jongen met de typische kenmerken van papa en mama. Donkerblauwe kokers van ogen, en een lief kuiltje in de kin. Hij dronk goed om daarna heerlijk te gaan slapen.

 

Aangezien ik gehandicapt ben en mijn gezondheid slecht is, zijn wij een paar dagen gebleven bij mijn dochter, schoonzoon en bij "grote broer Leo". "Omi" zorgde dat alles op rolletjes liep en "Opi" zorgde voor het eten. Er kwam veel visite en iedereen mocht langs komen op bepaalde tijden.

 

Na drie dagen begon Jeanclaude wat te schokken. De verpleegkundige zei dat dat normaal was en wel vaker gebeurt. Oké.. Maar het werd met verloop van dagen steeds erger en erger, met steeds hardere schokken en verkrampen. Mijn dochter en schoonzoon vertrokken snel met Jeanclaude naar het ziekenhuis, waar zij was bevallen. Wij bleven achter bij Leo.

 

Bij het binnen komen op de Eerstehulppost kreeg hij opnieuw een zware aanval. De verpleegkundige zag dat gelijk en er was gelijk stress. Zij heeft alle alarm bellen laten rinkelen. De arts die kwam schrok ook van wat er gebeurde. Voor mijn dochter en schoonzoon het beseften was onze kleinzoon opgenomen op de kinderafdeling voor pas geboren kinderen. Het bleek dat Jeanclaude epilepsie aanvallen had.

 

De kinderneuroloog schreef bepaalde medicijnen voor epilepsie bij jonge kinderen voor. Het leek aan te slaan. Na een paar dagen mocht hij weer naar huis. De volgende dag 'bám' kreeg hij een nog ergere epilepsieaanval en hop weer naar het ziekenhuis. Weer werd Jeanclaude opgenomen en feitelijk was iedereen boos omdat ze binnen 24 uur weer terug bij af waren. De kinderneuroloog in overleg van hoe en wat. Een EEG  (electro encefalogram) moest uitkomst bieden. Met de uitslag van dat onderzoek naar de activiteit in de hersenen is de kinderneuroloog in overleg getreden met SEIN ( stichting epilepsie in Nederland ). Bij SEIN meenden ze niet dat Jeanclaude epilepsie zou hebben, want de symptomen zouden anders moeten zijn.

 

Daarom werden toch de medicijnen opgehoogd en was het advies om even af te wachten. In de tussentijd waren er al vier weken verstreken sinds zijn geboorte.

Jeanclaude lag aan infuuspompen en aan de monitor, ook al omdat tijdens de aanvallen zijn ademhaling stokte. Het streekziekenhuis wist het niet meer en trad in contact met het WKZ/UMC in Utrecht. Mijn dochter is toen met hem daar heen gebracht en op genomen in het WKZ (Wilhelmina Kinderziekenhuis).

 

Bij het eerste onderzoek daar bleek gewoon dat Jeanclaude epilepsie had. Er werd bloed afgenomen en diverse onderzoeken werden gestart , waaronder het zuurstof gehalte in het bloed, een genetisch onderzoek en nog enkele ander onderzoeken. Onder tussen de diverse EEG's, zelfs een 24-uurs EEG. Door het probleem met de ademhaling bleek dat de zuurstofwaarde nog al schommelde, maar dat dat niet gevaarlijk was.

 

Het gen onderzoek zou 5 tot 6 weken duren en rond 5 januari 2018 bekend zijn. Ondertussen namen de epileptische aanvallen meer en meer toe. Zo erg dat er medicijnen uit Amerika moest komen omdat wat hier voor handen was niet meer hielp. Al de spanningen van het onbekende, geen antwoorden krijgen, het moeten aanzien hoe Jeanclaude verkrampte en met zijn armpjes lag te wapperen, hoe zijn ogen wegdraaiden, zodat je alleen het wit zag en hoe hij volledig krom lag, deed ons allen heel veel pijn.

Niet alleen voor zijn ouders maar ook voor de opa’s en oma’s, broer en zus. Iedereen vond het een eng gezicht om Jeanclaude zo te zien; soms wel 7 à 8 maal of meer op een dag. Qua tijd soms 2 tot 3 minuten maar het gebeurde ook dat  hij 15 minuten of langer in een aanval bleef.

Op zo'n moment werd er noodmedicatie toe gepast zodat hij in een diepe slaap zou vallen en liepen zijn voedingen via een neussonde. Mijn dochter gaf Jeanclaude nog steeds borstvoeding  en daardoor lag ze met Jeanclaude op een kamer. Weer meer EEG’s.

Tevens moest mijn dochter bij iedere aanval filmpjes maken van het gedrag. Vervolgens proberen om voorzichtig zijn armpjes en beentjes te bewegen om uit die aanval te komen. Zelfs de artsen in het WKZ stonden voor een raadsel wat deze epilepsie kon veroorzaken. Dit hadden ze nog nooit mee gemaakt bij een baby die nu twee maanden was.

De feestdagen en Oud- en Nieuw kwamen met rappe schreden. Niemand maar dan ook niemand had hier behoefte aan. Leo, die al die tijd niet meer naar het kinderdag verblijf was geweest, vermaakte zich met kindjes van andere mensen. Hij vroeg "Opi" om "vliegtuig pannekoekjes". Thuis heb ik die voor hem gebakken.

 

Zelf ben ik afhankelijk van anderen voor vervoer of van een rolstoeltaxi om met mijn vrouw in het WKZ te komen. Soms heb ik met mijn scootmobiel wat dingetjes gehaald voor de feestdagen zodat ze toch iets leuks konden doen. "Papa dat hoeft echt niet", zeiden mijn schoonzoon en dochter,  maar eenmaal daar, waren ze toch blij met wat we meegenomen had.

 

De feestdagen begonnen. Tweede Kerstdag kreeg Jeanclaude een hele zware aanval. Er was gelijk paniek in de tent; de monitoren stonden te loeien en artsen renden in en uit met alle hectiek alom.

Na ruim een half uur kwam hij eindelijk uit de epileptische aanval nadat er drie noodmedicatie toe gediend waren.

Zijn bloedgaswaarde was tegen een gevaarlijk punt aangelopen wegens zuurstof gebrek en daarom moest hij nu aan de zuurstof. Als dit na een uur nog zo zou zijn, dan moest hij naar IC toe.

Gelukkig bleek het zuurstofgebrek wat afgenomen; het was wel hoog maar niet zo gevaarlijk meer. De volgende dagen kwam de ene aanval na de andere aanval.

We vierden Oud en Nieuw zover als het ging.

 

Steeds maar vragen of de uitslag van het gen onderzoek al binnen was. "Nee nog niet". Dus wachten maar. Op 5 januari kwam er een vreemde arts binnen die zich voorstelde als geneticus en dat hij de uitslagen binnen had gekregen van het genetisch onderzoek. De zaalarts werd erbij gehaald en verder iedereen die met Jeanclaude te maken heeft. Leo werd door een verpleegster meegenomen om te gaan spelen. De klinisch geneticus begon zijn verhaal om duidelijk te maken wat Jeanclaude heeft. "Hij heeft het CDLK 5 syndroom oftewel het syndroom van West". Een ieder van ons zat of stond met een giga vraagteken boven het hoofd: "Wat?".

 

De geneticus begon met zijn uitleg over deze ziekte. "Als een kind wordt geboren dan heeft hij 100 van deze genen. In de loop van de tijd als hij 1 jaar is moet hij minimaal 750 van deze genen hebben en na 2 jaar 2000. Deze genen dienen om te zien, horen, praten, groeien, lopen etc. Bij Jeanclaude is het gestopt bij 134 genen".

 

Dit komt omdat hij 24 uur, 7 dagen per week, lichte en zware epilepsie aanvallen  had vanaf zijn derde levensdag. Daardoor werden de verbindingen tussen de twee hersenhelften die eerst opgebouwd waren, gelijk weer afgebroken. Onze wereld was ingestort.

Jeanclaude zou altijd een baby blijven die blind en doof zal zijn tevens totaal vergroeien. Hij zal nooit kunnen eten. Deze aandoening komt veel meer bij meisjes dan bij jongens voor. Meestal sterft een kindje met zo'n aandoening nog voor de geboorte, tijdens de zwangerschap. Jeanclaude was, voor zover bekend, de jongste in de wereld die dit ooit heeft gekregen. Óf de kinderen sterven tijdens de zwangerschap, óf de ziekte openbaart zich in de meeste gevallen vaak pas na een jaar of vier. Soms zelfs nog ouder, vooral bij meisjes.

 

Deze afwijking is pas een jaar of acht bekend en is ontdekt en beschreven door dokter West. Eén ding is heel duidelijk: hoe jonger het kind is, hoe korter de levensverwachting is. Daar komt nog bij dat het totaal uitzichtloos is. Mijn dochter en haar man waren totaal ontredderd en de grootouders aan beide kanten, compleet in de stress.

 

Ik zelf heb me moeten afsluiten want mijn IDC (Implanteerbare Cardioverter Defibrillator) bleef klappen afgeven en ik moest echt tot rust komen. Ik googelde om er meer over te weten zodat ik het een plaats kon geven. Ik heb het syndroom van West opgezocht en wat ik toen las en zag deed me goed. Daarna het CDLK 5 in getoetst en toen zag ik de consequenties van deze ziekte. Ik las over de meest verschrikkelijke vervormingen. Ik las dat het voorkwam bij kinderen vanaf vier jaar tot vrij oudere mensen die dit al hadden en waarbij men niet wist waar het door kwam. Ze waren allemaal gezond geboren het kwam wel heel veel meer bij meisjes voor en slechts bij een paar jongens.

 

Over de hele wereld komt dit voor in alle lagen van de bevolking. Ik kon het nu een plaats geven. Een foutje van moeder natuur en daar heb ik vrede mee. Het is nu overduidelijk dat Jeanclaude niet een lang leven zal hebben maar hoe lang werkelijk is gissen. We hopen heel kort want die zware epilepsie aanvallen gaan door merg en been. Het doet geen goed aan hem en aan geen van alle directe betrokkenen.

Een update zal volgen.
Lees meer over het CDKL5 syndroom.
Lees meer over kinderen met hersenletsel.