De ziekte van Batten

bb.jpg

De ziekte van Batten wordt ook wel de Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) genoemd en is ook bekend onder de verzamelnaam Neuronaal Ceroid Lipofuscinosis (NCL). Dat staat voor de lipopigmenten, vettige afvalstoffen, die zich opstapelen in de hersencellen waardoor die geleidelijk aan afsterven: Ceroid en Lipufuscine 

Erfelijke stofwisselingsziekte

De ziekte van Batten, is een erfelijke aandoening, waarbij beide ouders wel dragers zijn van de aandoening maar zelf niet ziek zijn. Zij geven beiden één chromosoom met de ziekte door. Kinderen van deze ouders hebben 25% kans ziek te zijn.

De ziekte komt bijna alleen bij kinderen voor, zowel bij jongens als meisjes.

Wereldwijd heeft één op de 25.000 kinderen de ziekte, in Nederland één op de 50.000. Kinderen vertonen tussen het vijfde en achtste levensjaar de eerste klachten.

De ziekte wordt veroorzaakt door een defect gen. Doordat dit gen ontbreekt wordt het enzym dat zorgt dat afvalstoffen in cellen worden afgebroken, niet aangemaakt. De geelbruine vettige pigmenten , afvalstoffen, hopen zich op in met name de hersencellen en daardoor sterft de cel. Ook het ruggenmerg heeft er onder te lijden.

De vorm die kinderen treft is de meest voorkomende vorm. Deze vorm heet juveniele Neuronaal Ceroid Lipofuscinosis (JNCL). Het wordt veroorzaakt door één defect gen, namelijk CLN3.

Beschadigde hersenen

Doordat hersencellen afsterven komen er specifieke klachten.

Symptomen

  • Gezichtsvermogen. De ziekte begint rond het vijfde levensjaar met een achteruitgang van het gezichtsvermogen dat tot blindheid leidt.

  • Cognitie. Geleidelijk aan komen er steeds meer problemen met denken, moeite met de aandacht erbij houden, moeite met rekenen en dergelijke. De verstandelijke vermogens gaan langzaam achteruit.

  • Vermoeidheid.

  • Gedrag kan veranderen.

  • Epilepsie. De kinderen krijgen epilepsie. Dit kan allerlei vormen aannemen.

  • Motorische problemen, dat met bewegen te maken heeft zoals staan, lopen zitten en dergelijke. De problemen zijn toenemend in ernst.

  • Problemen met eten. De patiënten verslikken zich snel.

  • Communicatie. Het vermogen om te communiceren gaat al vanaf het begin van de ziekte achteruit. Dat is voor de kinderen die aan de ziekte lijden extra moeilijk. Kinderen kunnen zich niet begrepen en daardoor eenzaam voelen.

  • Hallucinaties. Rond de tien jaar kunnen de kinderen hallucinaties krijgen.

  • Incontinentie. Aan het eind van het ziekteproces krijgen de kinderen problemen met het ophouden van de urine. Nog later kunnen ze ook de moeite hebben de ontlasting op te houden.

 

Diagnose

  • Oogarts. De oogarts zal twee onderzoeken doen die bij iemand met de ziekte van Batten erg afwijkend zijn: elektroretinogram (ERG) en een visual evoked potential (VEP). 

  • Bloedonderzoek. Een verlaagde activiteit van het enzym CLN3 in de witte bloedcellen.

  • Huidbiopt. Het ontbreken van het enzym kan in een huidbiopt vastgesteld worden.

  • DNA onderzoek

  • MRI-scan. Op een MRI-scan is te zien dat de hersenen te klein zijn.

  • EEG. Vanwege de epileptische aanvallen wordt een EEG gemaakt.

 

Er is nog geen behandeling om de ziekte te stoppen, vertragen of genezen. Daarom is wetenschappelijk onderzoek zeer noodzakelijk. De huidige levensverwachting is laag. 15-25 jaar. 

Stopdeziektevanbattennl.jpg

Stichting BeatBatten

Stichting Beat Batten!zet zich in voor deze kinderen door meer bekendheid voor Batten te genereren en fondsen te werven om de onderzoeken naar een behandeling en medicijn te bevorderen.

"We zijn inmiddels een onderzoek gestart in de VS dat waarschijnlijk een vervolg gaat krijgen in Nederland. We hopen dat dat binnen afzienbare tijd leidt tot een middel dat de kwaliteit van leven van deze kinderen kan verbeteren". 

Doneer!

Stichting Beat Batten!  
Postbus 127
6640 AC Beuningen

Bezoekadres:
Hogelandseweg 60
6545 AB Nijmegen

e-mail: info@beatbatten.com
Bankrek.: IBAN: NL95ABNA0428413803

 

beatBatten.jpg  BrochureThumb.png mediafolder

Filmpje

Ontdek hier wat er nu eigenlijk mis gaat bij stofwisselingsziekten

Beat Batten commercial https://youtu.be/xkj1_RMyhw4 

PDF
beatbattenfolder2011
PDF [424.8 KB]