ADCA

ADCA = Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie.

 

ADCA is een erfelijke en langzaam verergerende hersenziekte van 'de kleine hersenen'. Het is een zeldzame erfelijke vorm van ataxie. Progressief neurodegeneratief betekent dat de aandoening van het zenuwweefsel steeds meer achteruitgaat. Het wordt veroorzaakt door beschadiging van de kleine hersenen (cerebellum): betrokken bij de voortbeweging en bij het bewaren van het evenwicht). Ook de zenuwbanen in de benen kunnen aangetast zijn.

 
Ataxie woordverklaring: Een stoornis van het bewegen. De balans en de coördinatie van het bewegen zijn aangedaan. Iemand met ataxie beweegt zijn armen, benen en romp schokkerig en ongecontroleerd. Daardoor maakt hij een onhandige indruk. Ook de spraak kan aangedaan zijn. De patiënt kan moeiten hebben met het duidelijk uitspreken van woorden. Iemand kan trillen. Deze verschijnselen lijken op de symptomen van dronkenschap.
 
Kenmerkend voor ADCA :
- geleidelijk toename van onzekerheid bij staan en lopen (gangataxie); - spraakstoornissen (dysarthrie); - oogbewegingsstoornissen (snelle of trage oogbewegingen of nystagmus); - moeite met zien /visusstoornissen (retinopathie of dubbelzien); - slikstoornissen (dysfagie); - vermoeidheid. Ook polyneuropathie komt veel voor bij ADCA patiënten. Bij polyneuropathie zijn de uiteinden van de zenuwen in armen en benen aangetast. De vermoeidheid is vaak de meest genoemde klacht.

 

Kleine hersenen 

Zo’n beschadiging in de kleine hersenen, kan ook een gevolg zijn van bijvoorbeeld traumatisch hersenletsel of een beroerte. Bij ADCA is de beschadiging veroorzaakt door een erfelijke ziekte. Dan functioneren in de kleine hersenen bepaalde cellen niet doordat ze afsterven of verschrompelen (atrofie).

 

Omdat het een erfelijke ziekte is komt het dus in bepaalde families voor. De familiegegevens zijn dan ook een belangrijke bron van informatie om de ziekte mede te kunnen diagnosticeren. In Nederland zijn naar schatting 218 families waarin de ziekte voorkomt. Het verloop is progressief en tot op heden zijn er geen medicijnen of behandelingen die de ziekte kunnen stoppen of genezen.

 

SCA

De genetisch bekende typen van de ziekte ADCA worden aangeduid als SCA (spinocerebellaire ataxie). De diverse SCA’s hebben veel klinische overeenkomsten. Binnen één type SCA kunnen de klinische verschijnselen sterk verschillen. SCA’s komen over de gehele wereld voor. Wel zijn er bij een aantal SCA-typen opmerkelijke verschillen in het voorkomen per land beschreven. Naast deze verschillen lijkt SCA minder vaak voor te komen bij mensen van het negroïde ras. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen.

 

Geografische verspreiding: Regionaal zijn in Nederland enkele verschillen beschreven: SCA 3 komt vooral in de provincies Groningen en Drenthe voor en SCA 2 vooral in families die van oorsprong uit Friesland komen. Patiënten met SCA 1 en SCA 6 komen in veel gevallen uit het midden en westen van het land.

Lees over: SCA1SCA14, SCA17SCA2,  SCA28,  SCA3,  SCA6,  SCA7,  SCA8

 

Symptomen

De eerste verschijnselen van de ziekte doen zich meestal voor tussen het 30ste en het 50ste levensjaar. De verschijnselen kunnen per individu verschillen. Het begint meestal met een onzekere gang en een toenemende onzekerheid bij het bewegen van de ledematen. Er zijn vaak ook spraakstoornissen. Beven, kauw- en slikproblemen, stoornissen in de oogbewegingen en problemen met zien komen ook voor. Meestal treden geen gedrags- of karakterveranderingen op.

 

Behandeling

Logopedie, fysiotherapie of ergotherapie kan helpen om invaliderende gevolgen te beperken en de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden. Pijnstillers verlichten eventuele pijn en bepaalde medicijnen bestrijden het onbeheerst trillen. Er is nog geen medicijn voor ADCA. Met een prismabril kunnen de klachten van het dubbelzien vaak verbeterd worden.

 

Interview met neuroloog over ADCA 

Link naar: Interview met neuroloog Jeroen de Vries over ADCA.

 

Filmpje over iemand met ADCA: Heleen

Filmpje over SCA1

Met dank ook aan de openheid van Mike die het leven met zijn ziekte deelt:

https://youtu.be/WWpNqOVu0k8?t=2m55s

bronnen:

info van Humane Genetica van het LUMC.

huisartsenbrochure_ADCA

ADCA vereniging

Right diagnosis