Stofwisselingsziekten

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening waarbij stoffen in de cellen in het lichaam minder goed worden verwerkt. Daardoor kan een bepaalde stof of afvalstof zich ophopen en tot klachten leiden. Soms ontbreken enzymen die de stofwisseling moeten regelen, soms werken de enzymen gebrekkig.

 

Afvalstoffen kunnen zich ophopen in cellen, weefsels en organen. Als de afvalstoffen zich ophopen in de hersenen kunnen ze neurologische afwijkingen geven en hersencellen kunnen afsterven. Dan vallen deze aandoeningen onder Niet Aangeboren Hersenletsel, NAH. Ontwikkelingsstoornissen (cognitie achteruitgang), spraakachterstand, zichtproblemen , gehoorproblemen, of problemen in de motoriek of epilepsie kunnen aanleiding zijn om iemand nader te onderzoeken of er een stofwisselingsziekte is.

 

Sommige stofwisselingsziekten geven al klachten na de geboorte maar het kan zich ook pas na enkele jaren of zelfs in de volwassen leeftijd openbaren. Er zijn stofwisselingsziekten waarbij, als de persoon een dieet volgt, de klachten redelijk in te perken zijn. Een aantal stofwisselingsziekten geven langzamerhand steeds ernstiger klachten. Dat wordt ook wel een progressief beloop genoemd. Als een stofwisselingsziekte progressief is kan iemand er aan komen te overlijden.

Op dit moment zijn wij bezig pagina's te schrijven over stofwisselingsziekten die vallen onder hersenletsel. Dat schrijven zal nog enige tijd in beslag nemen. Tot die tijd verwijzen wij voor informatie over die aandoeningen graag naar: