Ziekte van Huntington / Degeneratieve aandoening / Oorzaken Ziektebeelden

Ziekte van Huntington / Chorea Huntington

Erfelijke hersenziekte

In Nederland leven ongeveer 1700 mensen met de ziekte van Huntington. De ziekte van Huntington of Chorea Huntington is een progressieve erfelijke hersenaandoening, veroorzaakt door een afwijkend gen. Dat zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast; hersencellen sterven. De ziekte komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor (autosomaal).

Elk kind van een zieke ouder heeft een kans van 50 procent de erfelijke afwijking te hebben meegekregen en kan dus gendrager zijn.

De verschijnselen van de ziekte van Huntington ontstaan gemiddeld ergens tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. Zeldzamer is de juveniele/westphal vorm of jeugd vorm die in de tienerjaren begint. (ongeveer 6% van de patiënten) Bij de jeugdvorm is spierstijfheid het meest kenmerkende.

Onwillekeurige bewegingen

De ziekte van Huntington heeft een progressief karakter en geeft veranderingen op lichamelijk, psychisch, psychosociaal en cognitief vlak. Dat betekent dat de ziekte langzamerhand iemand's mogelijkheid afneemt om te lopen, spreken, denken, herinneren en voor zichzelf te zorgen; een erg verdrietige ontwikkeling.

De ziekte begint met onwillekeurige (chroreatische) bewegingen die heel geleidelijk beginnen.

Dat wordt in het begin nogal eens aangezien voor onhandigheid. Struikelen, tegen iets aan botsen of zich stoten. Bij Chorea Huntington zijn delen in de hersenen getroffen (basale ganglia) die betrokken zijn bij gecontroleerde bewegingen. Zij zorgen dat een beweging ingezet wordt die we willen en een beweging stoppen die we niet willen.

Chorea is Grieks voor dans (denk aan choreografie) en langzamerhand lijkt het ook alsof de persoon danst door de ongewilde, krampachtige, ongecontroleerde bewegingen.(spierspasmen) Even vaak wordt het als dronkenschap aangezien. De term dronkenmangang komt hier ook vandaan. De persoon heeft ook meer moeite met articulatie, het goed uitspreken van woorden en moeite met zich uitdrukken en begrijpen van wat gezegd wordt. Dat in combinatie met de dronkenmangang geeft een verkeerde indruk.

Verloop

Spieren worden stijver en de bewegingen vertragen. Slikproblemen kunnen optreden en de persoon kan daardoor vermageren.

De hersendelen die zorgen voor gecontroleerde bewegingen , de basale ganglia zijn ook betrokken bij het organiseren van gedachten en bij het reguleren van emoties.

basale ganglia

Het gedrag kan dus bij deze ziekte veranderen; verminderde impulscontrole / zelfbeheersing, ontremd gedrag en er kunnen denk- en stemmingsstoornissen optreden. Depressieve gevoelens vanwege de ziekte maar ook door veranderingen in de hersenen, psychoses, hallucinaties en angsten kunnen voorkomen. Het geheugen kan aangetast worden en andere cognitieve functies kunnen verstoord raken. De meeste patiënten stierven 10-20 jaar nadat de symptomen begonnen.

Wetenschappelijk onderzoek is zeer belangrijk en geeft dat de hoop niet opgegeven wordt!

Beelden zeggen meer dan woorden...

Drie video's: de eerste is een campagnevideo... de tweede is een emotionele (engelstalige) video van twee minuten van iemand die kampt met Huntington, gefilmd door zijn broer. Deze video geeft goed weer hoe de bewegingen zijn en de strijd die iemand (en familie) moet voeren. De video daaronder is een Nederlandstalige documentaire van 45 minuten die het leven volgt van twee mensen met de ziekte van Huntington in zorgcentra.

(Als de video's mobiel niet zichtbaar zijn; klik op de link:)