Ziekte van Huntington / Chorea Huntington

Erfelijke hersenziekte

In Nederland leven ongeveer 1700 mensen met de ziekte van Huntington. De ziekte van Huntington of Chorea Huntington is een progressieve erfelijke hersenaandoening, veroorzaakt door een afwijkend gen. Dat zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast; hersencellen sterven. De ziekte komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor (autosomaal).

Elk kind van een zieke ouder heeft een kans van 50 procent de erfelijke afwijking te hebben meegekregen en kan dus drager van het gen zijn.

 

De verschijnselen van de ziekte van Huntington ontstaan gemiddeld ergens tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. Zeldzamer is de juveniele/westphal vorm of jeugd vorm die in de tienerjaren begint. (ongeveer 6% van de patiënten) Bij de jeugdvorm is spierstijfheid het meest kenmerkende.

 

Onwillekeurige hyperkinetische bewegingen; chorea

De ziekte van Huntington heeft een progressief karakter en geeft veranderingen op lichamelijk, psychisch, psychosociaal en cognitief vlak. Dat betekent dat de ziekte langzamerhand de mogelijkheid afneemt om te lopen, spreken, denken, herinneren en voor zichzelf te zorgen; een erg verdrietige ontwikkeling.

De ziekte begint met onwillekeurige (chroreatische) bewegingen die heel geleidelijk beginnen.

Dat wordt in het begin nogal eens aangezien voor onhandigheid. Struikelen, tegen iets aan botsen of zich stoten. Bij Chorea Huntington zijn delen in de hersenen getroffen (de basale ganglia) die betrokken zijn bij gecontroleerde bewegingen. Zij zorgen dat een beweging ingezet wordt die we willen en een beweging stoppen die we niet willen.

 

Chorea is Grieks voor dans (denk aan choreografie) en langzamerhand lijkt het ook alsof de persoon danst door de ongewilde, krampachtige, ongecontroleerde bewegingen (spierspasmen). Even vaak wordt het als dronkenschap aangezien. De term dronkenmansgang komt hier ook vandaan. De persoon heeft ook meer moeite met articulatie, het goed uitspreken van woorden en moeite met zich uitdrukken en begrijpen van wat gezegd wordt. Dat in combinatie met de dronkenmangang geeft een verkeerde indruk.
Chorea valt onder de hyperkinetische bewegingsstoornissen. Hyperkinesie betekent overmatige bewegingsdrang, ongewenste verhoogde spieractiviteit. Er kunnen abnormale bewegingen plaatsvinden.

 

Verloop

Spieren worden stijver en de bewegingen vertragen. Slikproblemen kunnen optreden en de persoon kan daardoor vermageren.

De hersendelen die zorgen voor gecontroleerde bewegingen, de basale ganglia zijn ook betrokken bij het organiseren van gedachten en bij het reguleren van emoties.

 basale ganglia

Het gedrag kan dus bij deze ziekte veranderen; verminderde impulscontrole / zelfbeheersing, ontremd gedrag en er kunnen denk- en stemmingsstoornissen optreden.
Soms al in een vroeg stadium is er sprake van een gebrek aan ziekte-inzicht, ook wel anosognosie genaamd.
De persoon met de ziekte kan de neiging hebben zichzelf te overschatten. Gevaren worden dan onderschat en de gevolgen van het eigen gedrag worden on voldoende overzien.
Depressieve gevoelens kunnen voorkomen vanwege de ziekte maar ook door veranderingen in de hersenen. Evenzo kunnen psychoses, hallucinaties en angsten voorkomen. Het geheugen kan aangetast worden en andere cognitieve functies kunnen verstoord raken.

De meeste mensen met  de ziekte van Huntington hadden een prognose van 10-20 jaar nadat de symptomen begonnen. Wetenschappelijk onderzoek is zeer belangrijk en geeft dat de hoop niet opgegeven wordt!


Tau eiwit

Het is al langer bekend dat het eiwit tau een belangrijke rol speelt bij de ziekte van Alzheimer en frontotemporale dementie (FTD).

Uit een publicatie in Nature Medicine blijkt dat dit eiwit ook betrokken is bij de ziekte van Huntington en dat het tau-eiwit anders is gereguleerd in hersenen van patiënten met de ziekte van Huntington vergeleken met hersenen van gezonde mensen.
De hoop is dat toekomstige therapieën voor ziektes als Alzheimer en frontotemporale dementie ook bij de ziekte van Huntington kunnen helpen.

 

Beelden zeggen meer dan woorden...

Drie video's: de eerste is een campagnevideo... de tweede is een emotionele (Engelstalige) video van twee minuten van iemand die kampt met Huntington, gefilmd door zijn broer. Deze video geeft goed weer hoe de bewegingen zijn en de strijd die iemand (en familie) moet voeren. De video daaronder is een Nederlandstalige documentaire van 45 minuten die het leven volgt van twee mensen met de ziekte van Huntington in zorgcentra.

(Als de video's mobiel niet zichtbaar zijn; klik op de link:)

 

Er zijn goede gespecialiseerde sites over deze aandoening:

 

 

1bb1a44706a72b2c17b88b61dc2be125.jpg

Huntington Hastaliği

Een boek over de ziekte van Huntington in het Turks (2008).

€ 6,50 te bestellen bij vereniging van Huntington
 

bronnen:

De Riethorst Stromenland - Ziekte van Huntington. (z.d.). Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://www.deriethorststromenland.nl/expertise/huntington.html

[Huntington]. (z.d.-a). Geraadpleegd van http://www.vkgn.org/

[Huntington]. (z.d.-b). Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://huntingtonliga.be/Z-ziektebeeld.htm

Atlant 125 jaar! - Atlant. (2017, 26 september). Geraadpleegd op 31 januari 2018, van https://www.atlant.nl/atlant-125-jaar/

Eyskens, E., Feenstra, L., Meinders, A. E., Vandenbroucke, J. P., & Van Weel, C. (1997). Codex Medicus (10e ed.). Maarssen, Nederland: Elsevier Gezondheidszorg.

 

Marta Fernández-Nogales  1 , Jorge R Cabrera  2 , María Santos-Galindo  2 , Jeroen J M Hoozemans  3 , Isidro Ferrer  4 Annemieke J M Rozemuller  3 , Félix Hernández  1 , Jesús Avila  1 , José J Lucas 1  Huntington’s disease is a four-repeat tauopathy with tau nuclear rods. Nature Medicine (2014) DOI:10.1038/nm.3617.

 

HDBuzz - Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington.. (z.d.). Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://nl.hdbuzz.net/

Hersenletsel uitleg | Hersenletsel-uitleg.nl. (z.d.). Geraadpleegd op 29 januari 2016, van https://www.hersenletsel-uitleg.nl/

Huntington & Topaz. (z.d.). Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://topaz.nl/onze-expertise/huntington-topaz/

Je zocht naar huntington - Noorderbreedte. (z.d.). Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://www.noorderbreedte.eu/?s=huntington

Jonker, C. H. R., Verhey, F. R. J., & Slaets, J. P. J. (2009). Handboek Dementie. Houten, Nederland: Bohn Stafleu van Loghum.

Kuks, J. B. M., Snoek, J. W., Oosterhuis, H. G. J. H., & Fock, J. M. (2003). Klinische neurologie (15e ed.). Houten, Nederland: Bohn Stafleu van Loghum.

Maastricht UMC+. (z.d.). Preïmplantatie genetische diagnostiek. Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://www.pgdnederland.nl/

Resultaten. (z.d.). Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://www.archipelzorggroep.nl/search?s=1

StackPath. (z.d.). Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://www.huntington.nl/de-ziekte-van-huntington.html

Vervoort, I. (z.d.). PsyQ psychische zorg. Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://www.psyq.nl/somatiek-psyche

Ziekte van Huntington | Alles over Huntington. (z.d.). Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://www.allesoverhuntington.nl/ziekte-van-huntington

Ziekte van Huntington. (z.d.). Geraadpleegd op 31 januari 2016, van https://www.seniorennet.be/page/ziekte-van-huntington

https://www.huntingtonplein.nl/over-huntington/wat-is-huntington/symptomen/gebrek-aan-ziekte-inzicht/