Caverneuze malformatie CCM / Cavernoom

Een cerebrale caverneuze malformatie (CCM), ook wel cavernoom of caverneus hemangioom genoemd, is een misvorming van bloedvaten in de hersenen. Een caverneuze malformatie kan ook in het ruggenmerg voorkomen.

Het woord cerebraal betekent dat de vaatmisvorming zich in de hersenen bevindt. De term caverneus hemangioom wordt ook gebruikt voor andere vaatafwijkingen, bijvoorbeeld in de lever. Deze zijn niet hetzelfde als een cerebrale caverneuze malformatie.

Een cavernoom bestaat uit een kluwen van abnormaal verwijde, dunwandige vaatruimten. Het lijkt qua vorm op een framboos of braam.

Een caverneuze malformatie is geen tumor. De dunne vaatwanden kunnen bloed lekken, waardoor kleine bloedingen ontstaan. Afbraakproducten van het bloed, waaronder ijzerhoudend hemosiderine, kunnen zich ophopen in het omliggende hersenweefsel. Soms wordt een cavernoom groter. Ook kan verkalking optreden.

Op deze pagina gebruiken we zowel de term cavernoom als caverneuze malformatie.

.

tekening door: K.G.Go

Klachten

De eerste klachten ontstaan vaak tussen het 20e en 40e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later optreden. Sommige mensen krijgen helemaal geen klachten.

Een cavernoom kan kleine hoeveelheden bloed lekken. Soms ontstaat een grotere bloeding. Dit kan klachten geven die lijken op die van een hersenbloeding.

De aard en ernst van de klachten hangen vooral af van de plaats en omvang van de bloeding. Een bloeding in de hersenstam of thalamus kan ernstige neurologische klachten veroorzaken.

Een levensbedreigende hersenbloeding door een cavernoom komt gelukkig weinig voor.

 

De klachten van een caverneuze malformatie hangen af van de plaats in de hersenen, eventuele bloedingen en prikkeling van het omliggende hersenweefsel. Die prikkeling kan bijvoorbeeld epileptische aanvallen veroorzaken.

Mogelijke klachten zijn:

• Problemen met spreken en begrijpen van taal

• Geheugen- en concentratieproblemen

• Hoofdpijn

• Dubbelzien of wazig zien

• Spierzwakte, gevoelsverlies of tintelingen

• Evenwichtsproblemen en duizeligheid

• Oorsuizen

• Neurologische uitval, zoals verlamming

 

Is een cavernoom erfelijk?

De meeste cavernomen zijn niet erfelijk. Soms komt een caverneuze malformatie bij meerdere mensen binnen dezelfde familie voor. Dit heet de familiaire vorm van CCM.

Bij deze erfelijke vorm is er meestal een verandering (mutatie) in een van drie genen: CCM1, CCM2 of CCM3. Deze verandering kan van ouder op kind worden doorgegeven. Elk kind heeft dan 50% kans om de aanleg te erven.

Mensen met de erfelijke vorm hebben vaak meerdere cavernomen in de hersenen. Niet iedereen met deze aanleg krijgt klachten.

In de Verenigde Staten komt de erfelijke vorm relatief vaker voor bij mensen met een Mexicaanse afkomst, vooral in bepaalde families.

Zeldzaam

Caverneuze malformaties komen voor bij ongeveer 0,5% van de bevolking. Dat zijn naar schatting 90.000 mensen in Nederland. Ongeveer de helft heeft geen klachten.

Cavernomen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Meestal gaat het om één cavernoom, maar sommige mensen hebben er meerdere in de hersenen of het ruggenmerg.

Diagnose

Een caverneuze malformatie is meestal niet zichtbaar bij een vaatonderzoek (angiografie). Dit komt doordat het bloed in de kleine, afwijkende bloedvaatjes langzaam stroomt. Bij andere vaatafwijkingen, zoals een aneurysma of een arterioveneuze malformatie (AVM), is dat anders.

Een cavernoom is meestal goed zichtbaar op een MRI-scan. Vaak is een donkere ring te zien rond de afwijking. Deze ontstaat door ijzerhoudende resten van eerdere kleine bloedingen.

Op een CT-scan zijn soms verkalkingen zichtbaar. Een cavernoom wordt ook regelmatig bij toeval ontdekt tijdens een MRI-scan van de hersenen.

 

Dilemma: wel of niet opereren?

Een cavernoom kan bloedingen en neurologische klachten veroorzaken. Maar ook een operatie brengt risico's met zich mee, waaronder nieuw hersenletsel.

De plaats van het cavernoom speelt daarbij een belangrijke rol. Vooral diep in de hersenen of dicht bij belangrijke hersenfuncties kan een operatie riskant zijn.

Artsen houden onder andere rekening met eerdere bloedingen, epileptische aanvallen, de leeftijd en de lichamelijke en neurologische toestand van de patiënt.

Het gaat steeds om een zorgvuldige afweging tussen de risico's van opereren en de risico's van afwachten.

 

Toevallig ontdekte cavernomen

Soms wordt een cavernoom bij toeval ontdekt tijdens een MRI-scan van de hersenen.

Niet ieder cavernoom veroorzaakt klachten. Het is ook niet altijd te voorspellen of er later klachten zullen ontstaan.

Bij een cavernoom zonder klachten is een operatie vaak niet nodig. De arts beoordeelt of verdere controle nodig is.