Caverneuze malformatie CCM / Cavernoom

Een cerebrale caverneuze malformatie (CCM), ook wel bekend als een cavernoom, is een misvorming van de bloedvaten in de hersenen. Het bestaat uit een kluwen van voornamelijk aderen. De term 'cerebraal' verwijst specifiek naar de hersenen.
Daarnaast kan een caverneuze malformatie ook voorkomen in het ruggenmerg.

De term "caverneus" verwijst naar een kluwen van kleine haarvaatjes, ook wel capillairen genoemd.
We zullen op deze pagina zowel spreken van een cavernoom als van een caverneuze malformatie.

Een caverneuze malformatie is geen tumor, zoals een caverneus hemangioom. Soms kan een caverneuze malformatie groter worden. Dit gebeurt als er langzaam bloed doorsijpelt door de dunne vaatwand, wat soms leidt tot verkalking. Het omliggende hersenweefsel kan daardoor een roestige kleur krijgen door kleine bloedingen. Een caverneuze malformatie ziet er een beetje uit als een framboos of braam.

 

tekening door: K.G.Go

Klachten

De eerste klachten kunnen tussen het 20e en 40e levensjaar beginnen, maar soms ook op jongere leeftijd.
Er kan langzaam wat bloed weglekken, maar soms ontstaat er een grotere bloeding. Dit kan dezelfde symptomen geven als een hersenbloeding. De klachten hangen af van waar de bloeding in de hersenen zit. Zo kan een cavernoom in de hersenstam of thalamus specifieke forse klachten geven. 

Een levensbedreigende hersenbloeding komt gelukkig maar zelden voor.

 

 

De symptomen van een caverneuze malformatie verschillen, afhankelijk van hoe ernstig de bloeding is of de prikkeling van het hersenweefsel, wat soms epileptische aanvallen kan veroorzaken. Andere klachten kunnen zijn:

• Problemen met taal en spraak
• Geheugenvermindering
• Concentratieproblemen
• Hoofdpijn (licht tot zwaar)
• Dubbelzien en/of wazig zien
• Zwakte of tintelingen in de armen en benen
• Evenwichtsstoornissen
• Duizeligheid
• Geruis in het oor
• Neurologische uitval
  

 

Is een cavernoom erfelijk? 

Er zijn enkele families bekend waarbij een erfelijke factor bekend is van CCM, dit is echter zeer zeldzaam want meestal zijn caverneuze malformaties niet erfelijk. In Amerika is gebleken dat deze familiare vorm van CCM relatief vaker voorkomt bij latino's. 

Een cavernoom, is dus in sommige gevallen wel erfelijk. Bij de erfelijke vorm van cavernomen is er vaak sprake van een mutatie in een specifiek gen, zoals het CCM1-, CCM2- of CCM3-gen. Als een dergelijke genetische mutatie aanwezig is, kan deze worden doorgegeven binnen families, waardoor meerdere familieleden mogelijk een verhoogd risico lopen. Het is belangrijk om te weten dat niet iedereen met een genetische aanleg daadwerkelijk symptomen ontwikkelt.

Zeldzaam

Caverneuze malformaties zijn zeldzaam en komen voor bij zo’n 84.000 mensen in Nederland, wat ongeveer 0,5% van de bevolking is. Bij de helft van deze mensen veroorzaken ze geen klachten. Ze komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Meestal gaat het om één malformatie, maar sommige mensen hebben er meerdere in de hersenen en/of het ruggenmerg.

 

Diagnose

 

In tegenstelling tot andere afwijkingen aan bloedvaten, zoals een aneurysma of een AVM, kunnen caverneuze malformaties niet worden opgespoord met een vaatonderzoek zoals een angiografie. Dit komt omdat de bloedvaatjes die hierbij betrokken zijn erg klein zijn en het bloed daar langzaam stroomt. Bij een AVM zijn de bloedvaten die bloed aan- en afvoeren meestal groter.

Een caverneuze malformatie is meestal goed te zien met een MRI-scan. Op deze scan worden vaak typische kenmerken zichtbaar, zoals een donkere ring van oude kleine bloedingen rond de afwijking.

Soms is op een CT-scan een verkalking te zien. Het komt ook voor dat een CCM  per toeval gevonden wordt bij een MRI-scan van de hersenen.

 

 

Dilemma

Is het verstandig zich te laten opereren aan een caverneuze malformatie of niet? Wat is de verwachting als er niets gedaan wordt? Heeft het al klachten gegeven als bijvoorbeeld epilepsie of de klachten die door de bloedinkjes /bloeding kwamen?

De plek van een caverneuze malformatie is mede bepalend voor het besluit wèl of níet opereren, maar ook telt de leeftijd van een patiënt en zijn of haar lichamelijke en neurologische toestand.

De aanbevolen behandeling voor cavernoom is daarmee afhankelijk van de omstandigheden van een persoon en factoren zoals grootte, locatie en aantal cavernomen.

De kans dat juist epilepsie komt dóór een operatie is namelijk ook aanwezig en dat is een dilemma voor de artsen. In sommige gevallen neemt de reeds bestaande epilepsie juist af door de verwijdering van de caverneuze malformatie.

Zit het CCM op een moeilijk bereikbare plek, vlak bij belangrijke functies van de hersenen dan kan van een operatie afgezien worden.

 

De artsen moeten dus de afweging maken tussen de kans op schade door een operatie en de schade van het afzien van een operatie. Ook een operatie kan hersenletsel geven.

En zij moeten het risico inschatten of de kans groot is dat het cavernoom een grote bloeding zou kunnen geven.

Sommige symptomen van een cavernoom, zoals hoofdpijn en epileptische aanvallen, kunnen soms met medicijnen onder controle worden gehouden. Maar een arts kan ook besluiten tot operatie of bestraling.

Behandelmogelijkheden:

1. Neurochirurgie. Een operatie wordt uitgevoerd waarbij de patiënt onder narcose wordt gebracht, om het cavernoom te verwijderen.
2. Bestraling. Daarbij wordt een enkele geconcentreerde dosis straling direct op het cavernoom gericht, waardoor het verdikt en littekens krijgt met minder kans op bloeden. Bestraling wordt meestal alleen overwogen als de ligging van het cavernoom het opereren te moeilijk of gevaarlijk maakt.

Toevallig ontdekte cavernomen

Bij sommige mensen wordt bij toeval een cavernoom ontdekt. De vraag is of de kans aanwezig is of dit ooit tijdens het leven klachten gaat geven. Als het tot dan toe nog geen klachten gaf, (asymptomatisch) wordt meestal besloten te wachten en met regelmaat een foto te nemen hoe het verloop is om later alsnog in te kunnen grijpen.