Kennissite gemaakt door professionals en ervaringsdeskundigen sámen. Erkend door universiteiten, Hoge Scholen, zorgprofessionals en patiëntenorganisaties. Winnaar Gouden Speld van Verdienste voor opvallend goed werk voor NAH

Ziekte van Canavan

De ziekte van Canavan (Canavan Disease of CD) is een progressieve erfelijke stofwisselingsziekte die op de kinderleeftijd begint. Bij deze ziekte raakt de isolatielaag om de uitlopers (myeline / witte stof ) van zenuwvezels in de hersenen langzamerhand beschadigd (leukodystrofie). Er ontbreekt een essentieel enzym (aspartoacylase enzym) waardoor de juiste overdracht van zenuwsignalen verstoord raakt.
Daardoor wordt een kind zieker en kan zelfs overlijden.

Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA: in het ASPA-gen (17p13.3), dat codeert voor het aspartoacylase enzym.

 

Milde vormen van de ziekte van Canavan zijn meestal samengestelde heterozygoten met één milde en één ernstige mutatie. Als men heterozygoot zegt, wordt er bedoeld dat er twee verschillende pakketjes informatie op één gen zitten. Het genenpaar bestaat dan uit twee ongelijke genen.

 

Autosomaal recessief overerven

De ziekte erft autosomaal recessief over. Het gezonde gen overheerst. Pas als een kind van beide ouders een fout gen erft, krijgt het de ziekte. De kans op een ziek kind is 25%. De kans op een gezond kind is ook 25%. De kans om drager van de ziekte te worden is 50%.

Er zijn twee vormen en zij verschillen in ernst:

  • neonatale / infantiele vorm
    • verkorte levensverwachting
    • deze vorm komt het vaakst voor
    • merkbaar in de eerste maanden na de geboorte
    • achterstand in- en vertraging van de ontwikkeling
    • (vaak) een groot hoofd en de hoofdomtrek neemt toe
    • gebrek aan controle over de spieren van het hoofd
    • verminderde visuele reactiesnelheid
    • verslapte spieren (hypotonie)
    • later stijvere spieren (hypertonie spasticiteit)
    • moeite met kruipen, zitten, lopen
    • moeite met slikken en eten
    • moeite met zien
    • soms blindheid
    • soms doofheid
    • moeite met slapen
    • soms epileptische aanvallen
    • soms verlammingen

 

  • milde / juveniele vorm
    • normale levensverwachting
    • enige moeite met praten
    • enige moeite met bewegen

Onderzoek
Op basis van de kenmerken en een vermoeden van de ziekte van Canavan, kan de arts scans van de hersenen laten maken: CT-scan of een MRI.
Ook kan de ziekte van Canavan vaak worden vastgesteld met bloed- en urine onderzoek of een biopt. Daarna kan genetisch onderzoek de diagnose vaak bevestigen.


Vaker bij mensen van Asjkenazische Joodse afkomst

De ziekte van Canavan kwam het vaakst voor bij personen van Asjkenazische (Duitse en Oost-Europese) Joodse afkomst. Geschat wordt dat 1 op de 40 Asjkenazische Joden drager is van het Canavan-gen. Het komt ook voor bij andere etnische groepen. Er is nu een zeer goed screeningsprogramma onder de mensen van Asjkenazische afkomst.

 

Hoe vaak komt de ziekte voor?

Ongeveer 1 op de 100.000 kinderen heeft de ziekte van Canavan. Bij kinderen van Ashkenazische-Joodse oorsprong is dat getal 1 op de 6.400 tot 1 op de 13.500 kinderen.

Andere namen
Ziekte van Canavan-Van Bogaert-Bertrand
Aspartoacylase deficiëntie
ASPA deficiëntie
N-Acetylaspartaat acidurie
Canavan disease
Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease
Aspartoacylase deficiency
ASPA deficiency
ASP deficiency
Aminoacylase 2 deficiency
ACY2 deficiency
Spongy degeneration of the brain
Spongy degeneration of central nervous system

Meer info: