Acromegalie - ziekte van Marie - teveel groeihormoon

Acromegalie is een gevolg van een hypofysetumor en is niet een algemeen gevolg bij hersenletsel.

Ten gevolge van een tumor -meestal goedaardig- in de hypofyse kan er teveel groeihormoon aangemaakt worden met als resultaat dat lichaamsdelen en /of organen buiten proporties doorgroeien. De overmatige groei van lichaamsdelen heet acromegalie of ziekte van Marie. Het is een zeldzame aandoening die bij ongeveer 4 op de miljoen mensen ontstaat.

De hypofyse is een klier ter grootte van een erwt onder in een benige bescherming dat het turkse zadel (sella turcica) heet en gelegen is onder aan de hersenen achter de oogkassen.
De hypofyse zorgt voor de vochthuishouding in het lichaam, reguleert de temperatuur, het mannelijk en vrouwelijk hormoon, de schildklier maar stuurt ook de bijnieren aan. Een gezonde hypofyse stuurt met bijnierschorsstimulerend hormoon (ACTH) de bijnierschors aan om het stresshormoon cortisol aan te maken.

De hypofyse wordt op haar beurt weer bestuurd door de hypothalamus.

 

Een tumor in de hypofyse kan de productie van een of meer van de hypofyse-hormonen verstoren, of leiden tot overproductie.

 

 

De hypofyse (de rode stip) is zo klein als een erwt maar de belangrijkste klier in het menselijk lichaam.

Image is from Wikimedia Commons. Anatomography, website maintained by Life Science Databases(LSDB) {{ja|1=脳下垂体。 画像はLife Science Databases(LSDB)のAnatomographyというサイトより。}} |Source=from Anatomo
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pituitary_gland_small.gif

Groeihormoon

Acromegalie ontstaat als in het groeihormoon (GH) producerende gedeelte van de hypofyse een tumor ontstaat. Acromegalie is in de meeste gevallen niet aangeboren en in minder dan 1% erfelijk.

De hormoongehaltes in het bloed kunnen worden gemeten (IGF-I insulinlike growth factor I gehalte in het bloed). De diagnose kan bevestigd worden middels een MRI-scan van de hypofyse.
Bij een hormoonproducerende tumor wordt eerst een behandeling gezocht met medicatie. Als dat onvoldoende helpt zal een operatie overwogen moeten worden waarna de overproductie van groeihormoon zal verminderen of stoppen.

 

Oogzenuw in de knel

De hypofysetumor kan tegen de oogzenuwen drukken waardoor problemen met het zien ontstaan. De gezichtszenuwen kunnen beschadigd raken. Daarom krijgen mensen met een hypofysetumor een gezichtsveldonderzoek. Daar wordt onderzocht wordt of iemand kleine lichtjes aan de zijkanten van het gezichtsveld waar kan nemen.

Problemen met het gezichtsveld is een van de redenen om de tumor te moeten verwijderen.

 

Klachten (met sluipend begin)

De volgende symptomen kunnen zich meestal geleidelijk over jaren ontwikkelen en zijn vrij algemeen van aard zoals slaapproblemen en vermoeidheid, waardoor niet meteen aan een hypofysetumor gedacht wordt:

  • vermoeidheid en zwakte
  • problemen met de slaap
  • hoofdpijn
  • moeite met zien, wazig zicht of gezichtsveld verlies
  • overmatig transpireren en het te warm hebben (vooral bij vrouwen)
  • vettige huid
  • groei van handen, vingers en voeten (mensen merken dit aan de maat van hun ring, handschoen of schoen)
  • tanden die iets verder van elkaar gaan staan
  • verdikte harde nagels
  • ruwe als deeg aanvoelende huid van gezicht en ledematen
  • grote poriën
  • gewichtstoename, obesitas
  • tintelingen in de handen (niet bij alle mensen met acromegalie)
  • pijn in de handen, perifere neuropathie, carpaal tunnel syndroom (niet bij alle mensen met acromegalie)
  • groei van de onderkaak, neus of gelaatsplooien waardoor het gezicht er anders uit gaat zien
  • suikerziekte door het anti-insuline effect van groeihormoon /insuline resistentie  (bij ± 1/3e van de mensen met acromegalie)
  • onregelmatige menstruatie (niet bij alle vrouwen met acromegalie)
  • erectieproblemen (niet bij alle mannen met acromegalie)
  • impotentie (niet bij alle mensen met acromegalie)
  • onvruchtbaarheid (niet bij alle mensen met acromegalie)
  • gewrichtsslijtage (niet bij alle mensen met acromegalie)
  • als acromegalie voor het 18e levensjaar ontstaat, kan een reuzengroei (gigantisme) volgen
  • interne organen kunnen sterk vergroot zijn
  • depressie (niet bij alle mensen met acromegalie)
  • wanen (niet bij alle mensen met acromegalie)

Onbehandelde acromegalie

Onbehandelde acromegalie kan leiden tot:

  • type 2 diabetes
  • hoge bloeddruk (hypertensie)
  • ziekte van de hartspier (cardiomyopathie)
  • gewrichtsontstekingen (artritis)
  • darmpoliepen die kunnen over gaan tot een kwaadaardige vorm van darmkanker

Behandeling

Vaak is er een combinatie van behandelingsmogelijkheden:

  • medicijnen voor het normaliseren van het groeihormoon
  • bestraling (radiotherapie om het genetisch materiaal van de tumorcel te beschadigen)
  • operatie waarbij een nabehandeling met medicijnen of bestraling kan volgen. Een operatie gebeurt meestal via een endoscopie achter de bovenlip via de neusholte (transfenoïdale chirurgie) of door het neusgat maar kan ook middels een luikje in de schedel (trepanatie).

Vooruitzichten

Als de behandeling aanslaat kunnen de klachten sterk afnemen hoewel het ook bij sommigen jaren kan duren voordat effect merkbaar is. Mensen kunnen weer op normaal gewicht komen.
Niet alle symptomen kunnen teruggedraaid worden, zoals de vergote kaak, en lichaamsuiteinden.
De hormoonhuishouding kan blijvend verstoord zijn.
Er kunnen hersenletselgevolgen optreden door de operatie. Denk aan overprikkeling en andere onzichtbare gevolgen van NAH. Ook komt het voor dat mensen neurologische functieuitval overhouden.


Belangrijke sites:
Nederlandse hypofyse stichting https://www.hypofyse.nl/

Neurochirurgisch centrum Nijmegen https://nccn.nl/patientinfo/hypofysetumoren/
Nederlandse vereniging voor endocrinologie NVE https://www.nve.nl/klinische-netwerk/nve-klinisch-netwerk-hypofyse/

 



Bronnen

Ahmed S1, Elsheikh M, Stratton IM, Page RC, Adams CB, Wass JA.

Outcome of transphenoidal surgery for acromegaly and its relationship to surgical experience. Clin Endocrinol (Oxf). 1999 May;50(5):561-7.

Anagnostis P1, Efstathiadou ZA, Polyzos SA, Adamidou F, Slavakis A, Sapranidis M, Litsas ID, Katergari S, Selalmatzidou D, Kita M. (2011)

Acromegaly: presentation, morbidity and treatment outcomes at a single centre.

Int J Clin Pract. 2011 Aug;65(8):896-902. doi: 10.1111/j.1742-1241.2011.02682.x. Epub 2011 Jun 16.

Crespo I, Santos A, Resmini E, Valassi E, Martínez-Momblán MA, Webb SM. Eur Endocrinol. (2013) Mar; 9(1):32-36. Epub 2013 Mar 15.Improving Quality of Life in Patients with Pituitary Tumours.


Diaz-Thomas, A., MD, MPH, Shim, M., MD, Gigantism and Acromegaly (2017) Medscape https://emedicine.medscape.com/article/925446-overview


Hall, J.E., 2006, Pocket Companion to Textbook of Medical Physiology,  Elsevier Inc

Eyskens, E., Feenstra, L., Meinders, A. E., Vandenbroucke, J. P., & Van Weel, C. (1997). Codex Medicus (10e ed.). Maarssen, Nederland: Elsevier Gezondheidszorg.

 

Hersenletsel-uitleg

 

Marieb,E.N., Hoehn, K. 2007, Human Anatomy & Physiology, Pearson/Benjamin Cummings

NHS Acromegaly (2018)  https://www.nhs.uk/conditions/acromegaly/

 

Kuks, J. B. M., Snoek, J. W., Oosterhuis, H. G. J. H., & Fock, J. M. (2003). Klinische neurologie (15e ed.). Houten, Nederland: Bohn Stafleu van Loghum.

 

Ben Shlomo, A., Melmed, S., Acromegaly (2007 en 2008) Endocrinology  and Metabolism Clinic North Am. 2008 Mar;37(1):101-22, viii. doi: 10.1016/j.ecl.2007.10.002.
Thibodeau, G.A., Patton KT 2007, Anatomy & Physiology, Mosby/Elsevier