De ziekte van Fahr

De ziekte van Fahr, ook wel Primaire familiaire hersencalcificatie genoemd, is een zeldzame aandoening van de hersenen. Bij deze ziekte ontstaan er kalkafzettingen (calcificaties) in bepaalde delen van de hersenen. Deze afzettingen komen vooral voor in de basale ganglia, maar kunnen ook aanwezig zijn in andere hersengebieden die betrokken zijn bij beweging, denken en emoties, waaronder kernen in de kleine hersenen en kleine kalkafzettingen in de thalamus, en soms ook in de hersenschors.
De kalkafzettingen die zich vormen, kunnen schade toebrengen aan de hersencellen. Dit kán resulteren in hersenletsel.

 

Oorzaken

De ziekte van Fahr is vaak erfelijk (autosomaal dominant). Bij autosomaal dominante aandoeningen kan één ouder een fout in het DNA hebben. Dit betekent dat elk kind 50% kans heeft om die fout ook te erven. In dit geval komt de ziekte door een fout in het DNA. Autosomaal dominante eigenschappen worden van één ouder op het kind overgedragen.

 

Veranderingen in verschillende genen, zoals de genen die verband houden met Nicolas Fahr, zoals SLC20A2, PDGFB, PDGFRB en XPR1, kunnen problemen veroorzaken met het transport van fosfaat en calcium in de hersenen. Dit kan leiden tot de vorming van kalk in het hersenweefsel, de zogenaamde kalkafzettingen of calcificaties.

Vergelijkbare kalkafzettingen in de hersenen kunnen ook ontstaan door andere problemen, zoals aandoeningen van de bijschildklieren. In zo'n geval noemen we het meestal geen primaire ziekte van Fahr, maar secundaire hersencalcificaties.

 

Symptomen

De symptomen verschillen sterk van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben uitgebreide verkalkingen zonder duidelijke klachten, terwijl anderen ernstige neurologische problemen ontwikkelen.

Mogelijke symptomen zijn:

De klachten van Fahr kunnen lijken op klachten van de ziekte van Parkinson/ Parkinsonisme.
De eerste klachten ontstaan vaak tussen het 30e en 60e levensjaar, maar de aandoening kan ook op lagere of hogere leeftijd aan het licht komen.

Diagnose

De diagnose wordt meestal gesteld met behulp van een CT-scan van de hersenen. Op een CT-scan zijn de kalkafzettingen duidelijk zichtbaar. Daarnaast kunnen bloedonderzoeken worden uitgevoerd om andere oorzaken van hersencalcificaties uit te sluiten. In sommige gevallen wordt genetisch onderzoek verricht om een erfelijke vorm aan te tonen.

Behandeling

Er bestaat momenteel geen behandeling die de kalkafzettingen kan verwijderen of de ziekte kan genezen. De behandeling richt zich daarom op het verminderen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Voorbeelden van behandelingen zijn:

  • Medicatie tegen bewegingsstoornissen.
  • Medicatie tegen epilepsie wanneer aanvallen optreden.
  • Behandeling van psychiatrische klachten zoals depressie of angst.
  • Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.

 

Relevante informatie