APS / Antifosfolipidensyndroom en Lupus anticoagulans

 

Het antifosfolipidensyndroom of APS is een ziekte die invloed heeft op de bloedstolling. Hierdoor kunnen er bloedstolsels ontstaan in de bloedvaten. Dit kan ernstige problemen veroorzaken, zoals trombose in de aders ( diep veneuze trombose) of slagaders (arteriële trombose), een herseninfarct of TIA.

Vrouwen die meerdere miskramen of het verlies van een kindje bij de geboorte hebben meegemaakt, moeten alerter zijn voor deze aandoening.

20-30% van de herseninfarcten op jonge leeftijd (Young Stroke) blijken te maken te hebben met het antifosfolipidensyndroom.

 

Auto-immuunziekte 

Als het afweersysteem van het lichaam antistoffen gaat maken tegen lichaamseigen stoffen, heet dat een auto-immuunziekte. 

 

APS - Antifosfolipidensyndroom

Bij APS, wat staat voor antifosfolipidensyndroom, maakt je lichaam antistoffen aan tegen een deel van de celwand van bloedplaatjes, de fosfolipiden. Dit leidt tot een tekort aan fosfolipiden, wat belangrijk is voor sterke bloedvaten en voor de opbouw van cellen in je lichaam.

 

Dat tekort geeft een verhoogde kans op trombose. Dat wil zeggen een bloedstolling op de verkeerde plaats. 

De belangrijkste antistoffen tegen fosfolipiden zijn:

 

• anticardiolipine  (aCL)
• lupus anticoagulans (LAC)
• anti-β2-glycoproteine I (β2-GPI)

 

Bij de meeste mensen veroorzaken antistoffen tegen fosfolipiden geen problemen. Maar bij anderen kunnen ze leiden tot bloedstolsels, hart- en vaatziekten, huidproblemen en ontstekingen. Dit kan ook ernstige gevolgen hebben tijdens de zwangerschap, zoals miskramen of zelfs het verlies van de baby.

Een herseninfarct of een TIA kan ontstaan door zo'n bloedstolsel. APS is geen erfelijke aandoening. Wel zien we dat familieleden van mensen met APS vaker antifosfolipiden antistoffen (APA) hebben dan in de algemene bevolking.

 

 

(Let op! Een stijging van de antistoffen tegen fosfolipiden kan ook tijdelijk en onschadelijk zijn, bijvoorbeeld na een griep of infectie. Daarom wordt een bloedtest die deze antistoffen verhoogd aantoont, ook herhaald na een aantal weken om te zien of het een blijvende situatie is).

 

Livedo reticularis
Bij een patiënt met aanhoudende huidverschijnselen, zoals livedo reticularis, die niet afhankelijk zijn van koude, is het belangrijk om op mogelijke stollingsproblemen te letten, zoals het antifosfolipidensyndroom.

Livedo reticularis is een huidverschijnsel dat wordt gekenmerkt door een netvormige, blauwachtige verkleuring van de huid, meestal te zien op de benen en armen. Het kan verschillende oorzaken hebben en komt naast het antifosfolipidensyndroom vaak voor bij een aantal medische aandoeningen, zoals: ontstekingen van de bloedvaten (vasculitis), sclerodermie (auto-immuunziekte), hersenvliesontsteking (meningitis), of bloedvergiftiging (sepsis), en bij gebruik van bepaalde medicijnen.

Lijkt dit qua huidafwijking niet op het syndroom van Sneddon?

Het syndroom van Sneddon en het Antifosfolipidensyndroom zijn beide zeldzame aandoeningen die kunnen leiden tot een herseninfarct en de levido huidafwijkingen als gevolg van veranderingen in de bloedvaten. Bij beide aandoeningen zijn miskramen genoemd. Er zijn verschillen die de arts zal onderzoeken.

De huidafwijking livedo racemosa wordt ook wel livedo reticularis genoemd, maar is in principe meer verspreidt en komt niet alleen op de benen voor, maar ook op de romp en billen. Het heeft een ander uiterlijk: in plaats van rondjes zijn het onregelmatige, gebroken segmenten. Tegenwoordig worden beide termen vaak door elkaar gebruikt, en wordt livedo reticularis meestal als het algemene begrip gebruikt.

Livedo reticularis ontstaat door tijdelijke samentrekking van de bloedvaten, terwijl livedo racemosa wordt veroorzaakt door aanhoudende problemen met de doorbloeding door verstopping van kleine of middelgrote slagaders. Zie afbeeldingen via deze link.

Behandeling

Behandeling vindt plaats door bloedverdunners/ antistollingsmedicijnen te geven om de kans op trombose en een herseninfarct te verkleinen of te voorkomen. Dit brengt echter een dilemma met zich mee: bloedverdunners kunnen ook het risico op een bloeding verhogen, zoals een bloeding in de hersenen.

 

Grotere kans op lupus anticoagulans vorming:

Mensen met de auto-immuunaandoening lupus, ook wel SLE genoemd, hebben meer kans om lupus anticoagulans (LAC) te krijgen. LAC is een van de antistoffen die betrokken zijn bij een andere aandoening. Ook kunnen aandoeningen zoals kanker, HIV/aids, de ziekte van Crohn, en het gebruik van bepaalde medicijnen leiden tot de vorming van LAC.
Vraag uw arts, neuroloog, vasculair internist of een klinisch chemicus naar meer info.

Factor V Leiden

Er zijn nog meer erfelijke bloedstollingsziekten zoals bijvoorbeeld factor V (5) Leiden, door een verandering in een eiwit dat helpt bij de bloedstolling. Dat kan een spontane trombose tot gevolg hebben. 

De diagnose van deze aandoening wordt gesteld door middel van bloedonderzoek of een DNA-analyse die gericht is op de factor-V-Leiden-mutatie.

Zie ook de pagina zeldzame bloedziekten.

Heeft u naar aanleiding van deze informatie nog een vraag? Stel deze aan een klinisch chemicus hier.

 

Ervaringsverhaal van Lilian:

Herseninfarct, ooginfarct en Tia door antifosfolipidensyndroom APS

Op 54-jarige leeftijd heb ik een herseninfarct gehad. Omdat ik al vanaf mijn zestiende hoge bloeddruk heb en van beide kanten van de familie erfelijk belast ben met hoge bloeddruk en hart- en vaatziekten is er op dat moment geen aanvullend onderzoek gedaan waarom ik een herseninfarct had gehad. Drie maanden later kreeg ik een ooginfarct. Ik vertelde de oogarts dat ik drie maanden eerder een herseninfarct had gehad. Die informatie legde hij terzijde. Hij was tenslotte OOGARTS.

 

Op eigen verzoek heb ik een doorverwijzing voor de internist gevraagd. Die vroeg zich aanvankelijk af wat ik kwam doen. Gevraagd om onderzoek omdat ik in korte tijd twee infarcten had gehad. Het bloedonderzoek toonde aan dat ik lupus anticoagulans heb. Dit betekent dat ik het antifosfolipidensyndroom heb. De internist heeft overlegd met de neuroloog om eventueel te veranderen van bloedverdunners. Het advies van beiden was om dat niet te doen, omdat ik dan een te groot risico op bloedingen (hersenbloedingen, maagbloedingen) zou krijgen.

 

Bijna drie jaar na mijn herseninfarct heb ik een TIA gehad en ook nu is de lupus anticoagulantia de oorzaak volgens de neuroloog. Hij heeft mij doorgestuurd naar de internist. Vervolgens hebben ze weer overlegd, maar ook nu is het advies om geen andere soort bloedverdunners te slikken vanwege de grote risico's op bloedingen. 

 

Blij met website Hersenletsel-uitleg!

Een van de restverschijnselen van mijn herseninfarct is overprikkeling.

Iets wat voor niemand te zien is, en wat heel moeilijk uit te leggen is. Ik zag via Twitter een oproep voor mensen uit de doelgroep met hersenletsel die last heeft van overprikkeling, om zich aan te melden voor doelgroepvergroting, waardoor Hersenletsel-uitleg als groep aandacht kan vragen aan de industrie en wetenschap om hiermee aan de slag te gaan.

 

Heb meteen gereageerd en ben daardoor op de website van hersenletseluitleg gekomen. Wauw, wat een goede en begrijpelijke informatie op deze site. En dat is nog niet alles. De mensen achter de site toonden zich zeer betrokken bij me. 

Lilian

 

Relevante links:

NVLE (Nationale Vereniging Lupus, APS, Sclerodermie MCTD) 

Website speciaal over APS : http://www.antifosfolipidensyndroom.nl/

Mail je vraag naar de commissie: lupus.aps.commissie@nvle.org

Patiëntenvereniging NVLE

De NVLE volgt de ontwikkelingen rondom onderzoek en behandeling van APS op de voet en stimuleert ook onderzoek naar deze ziekte middels het NVLE Fonds.
De NVLE heeft verschillende artsen in de medische adviesraad die gespecialiseerd zijn in APS. NVLE-leden kunnen hun medische vragen aan deze artsen laten voorleggen.

De APS-commissie van de NVLE organiseert jaarlijks bijeenkomsten voor APS-patiënten, waarbij specialisten lezingen geven en vragen beantwoorden en er ook gelegenheid wordt geboden voor lotgenotencontact.

Stichting Zeldzame Bloedziekten

Hematologie Nederland.nl

Trombosedienst Leiden e.o. over lupus anticoagulans

Lupus Nederland Forum over lupus anticoagulans

Uw bloedserieus, lab. over LAC test

Wat is een celmembraan

Patient.co.uk:Antiphospholipid Syndrome

Medicinenet: Antiphospholipid Syndrome

The John Hopkins Lupus Centre over APS bloedtest

 

Lees het ervaringsverhaal van Sander, met APS en SLE.