Home » Oorzaken Ziektebeelden » CDKL5 syndroom

CDKL5 syndroom

Het CDKL5 syndroom is een zeldzame genetische aandoening die een verstoorde hersenontwikkeling met zich meebrengt. Er is een fout in het erfelijk materiaal. Wereldwijd zijn er 500 mensen bekend met deze aandoening.

 

Het CDKL5 gen (cyclin-dependent kinase-like 5) gedraagt zich als kinase en beïnvloedt het eiwit dat van belang is voor een normale hersenontwikkeling.

(Een kinase is een type enzym (een eiwit dat chemische reacties in het lichaam versnelt) dat fosfaten toevoegt aan andere moleculen, zoals suikers of eiwitten. Dit kan andere moleculen in de cel actief of inactief maken. Een kinase verbruikt bij deze katalysatiereactie (kinetische) energie, vandaar de naam kinase).

 

Een andere naam voor deze aandoening is serine/threonine kinase 9 (STK9)

Het gen zit op het X chromosoom waar vrouwen er twee van hebben en mannen een. Daarom komt het vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Kinderen met deze aandoening ontwikkelen zich niet normaal.

De aandoening openbaart zich meestal door epileptische aanvallen vanaf de eerste  levensmaanden en uit zich in een vertraagde ontwikkeling.

 

Kenmerken verschillen per persoon:

  • Epileptische aanvallen in de eerste levensmaanden van het kind
  • Verschillende vormen epilepsie; meestal met myoclonische schokken (afzonderlijke- of reeksen schokken die plotseling beiderzijds in de spieren optreden, meestal in de armen en soms in de benen)
  • Vertraagde ontwikkeling
  • Beperkte of afwezige spraak
  • Lage/slechte spierspanning; de kinderen zijn slap als ze opgetild worden
  • Later meer spasticiteit, stijfheid
  • Infantiele spasmen (in ongeveer 50% van de gevallen)
  • Een te klein hoofd (microcefalie) in ongeveer 50% van de gevallen. Vaak is de hoofdomtrek bij de geboorte wel normaal, maar het hoofdje groeit minder snel
  • Handenwringende bewegingen, handwasbewegingen, zeer beperkte handfunctie
  • Overgevoeligheid voor aanraken
  • Gebrek aan- of slecht oogcontact
  • Slikproblemen
  • Gastro-oesofageale reflux; terugstromen van de maaginhoud
  • Constipatie; te trage stoelgang of verstopping
  • Onregelmatigheden in de ademhaling zoals hyperventilatie
  • Tandenknarsen
  • Lachbuien of huilbuien zonder reden
  • Autistische trekjes; de kinderen lijken in een eigen wereldje te leven
  • Scoliose, zijwaartse verkromming van de wervelkolom
  • Corticale/ cerebrale visuele stoornis (CVI), ook bekend als corticale blindheid
  • Apraxie; niet weten hoe een handeling uit te voeren
  • Problemen met eten / drinken
  • Doorslaapprobleem, vaak wakker
  • Zijwaartse blik
  • Gekruiste of gestrekte beentjes
  • Kleine, koude voeten

 

Lees het ervaringsverhaal, geschreven door een opa over zijn pasgeboren kleinzoon met het CDKL5 syndroom.