Het CDKL5-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die leidt tot een verstoring van de hersenontwikkeling. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal. Wereldwijd zijn er ongeveer 500 mensen met deze diagnose bekend.

Het CDKL5-gen helpt bij het maken van een eiwit dat belangrijk is voor de normale ontwikkeling van de hersenen.

Een kinase is een soort enzym, wat een eiwit is dat helpt bij chemische reacties in het lichaam. Het voegt fosfaten toe aan andere moleculen, zoals suikers of eiwitten. Dit kan ervoor zorgen dat deze moleculen in de cel actief of inactief worden. Bij deze reactie gebruikt een kinase energie, wat de reden is voor de naam.

Een andere naam voor deze aandoening is serine/threonine kinase 9 (STK9). 

Het gen zit op het X chromosoom waar vrouwen er twee van hebben en mannen een. Daarom komt het vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Kinderen met deze aandoening ontwikkelen zich niet normaal.

De aandoening openbaart zich meestal door epileptische aanvallen vanaf de eerste levensmaanden en uit zich in een vertraagde ontwikkeling.
De kenmerken van CDKL5 zijn voor een groot deel hetzelfde als die van het Rett Syndroom. Het wordt daarom ook wel het atypisch Rett-syndroom genoemd.

Kenmerken verschillen per persoon:

• Epileptische aanvallen in de eerste levensmaanden van het kind
• Verschillende vormen epilepsie; meestal met myoclonische schokken (afzonderlijke- of reeksen schokken die plotseling beiderzijds in de spieren optreden, meestal in de armen en soms in de benen)
• Vertraagde ontwikkeling
• Beperkte of afwezige spraak
• Lage/slechte spierspanning; de kinderen zijn slap als ze opgetild worden
• Later meer spasticiteit, stijfheid
• Infantiele spasmen (in ongeveer 50% van de gevallen)
• Een te klein hoofd (microcefalie) in ongeveer 50% van de gevallen. Vaak is de hoofdomtrek bij de geboorte wel normaal, maar het hoofdje groeit minder snel
• Handenwringende bewegingen, handwas bewegingen, zeer beperkte handfunctie
• Overgevoeligheid voor aanraken
• Gebrek aan- of slecht oogcontact
• Slikproblemen
• Gastro-oesofageale reflux; terugstromen van de maaginhoud
• Constipatie; te trage stoelgang of verstopping
• Onregelmatigheden in de ademhaling zoals hyperventilatie
• Tandenknarsen
• Lachbuien of huilbuien zonder reden
• Autistische trekjes; de kinderen lijken in een eigen wereldje te leven
• Scoliose, zijwaartse verkromming van de wervelkolom
• Corticale/ cerebrale visuele stoornis (CVI), ook bekend als corticale blindheid
• Apraxie; niet weten hoe een handeling uit te voeren
• Problemen met eten / drinken
• Doorslaap probleem, vaak wakker
• Zijwaartse blik
• Gekruiste of gestrekte beentjes
• Kleine, koude voeten.