MLD / Metachromatische leukodystrofie

 

Erfelijke stofwisselingsziekte /wittestofziekte

MLD / Metachromatische leukodystrofie is een wittestofziekte; een erfelijke stofwisselingsziekte

 

Afbraak van witte stof in de hersenen

Leukodystrofie is de verzameling van ziektes die de groei en behoud van de witte stof (myeline) aantasten. De term leukodystrofie stamt af van de Griekse woorden 'Leuko' van λευκός = wit, (myeline, of de witte stof in de hersenen), en 'Dys'- van δυσ- = slecht, moeilijk, on-.  'Trofie' van τροφέω (τρέφω) = leven, (op)groeien.

'Dystrofie' = slechte voeding - afbraak, (aantasting van die witte stof).

 

De myeline is de vettige witte stof die de zenuwcel-uitlopers omhult. Het zorgt er voor dat boodschappen snel naar andere zenuwcellen overgebracht wordt.

Snelheid van prikkeloverdracht is heel belangrijk als je verderop in het lichaam zenuwen moet bereiken, bijvoorbeeld om de voet op tijd op te tillen. Myeline voorkomt ook kortsluiting tussen hersencellen waar een 'boodschap'/prikkel niet terecht moet komen.

 

Erfelijkheid

De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders het ‘zwakke’ gen kunnen doorgeven. Zij hebben beiden een foutje of mutatie op het gen (een ziek gen) doorgegeven. Het kind dat van beide ouders een ziek gen erft, heeft daardoor twee zieke genen en wordt ziek.

Autosomaal= zowel jongens als meisjes kunnen de ziekte in gelijke mate erven.

Recessief = de vader of moeder heeft een gezond gen en een ziek gen. Omdat zij een gezond gen hebben zijn zij zelf niet ziek maar zijn zij alleen drager van de ziekte.

 

MLD Hoort tot de groep van lysosomale stapelingsziekten

Een lysosoom is een klein onderdeel van een cel dat ervoor zorgt dat stoffen afgebroken en opnieuw gebruikt kunnen worden. Enzymen zijn nodig bij dit proces. Bij lysosomale stapelingsziekten is de werking van een enzym in het lysosoom onvoldoende of is het enzym is afwezig. Hierdoor gaan afvalstoffen zich opstapelen en functioneert de cel niet goed met schade in weefsels en organen tot gevolg.

 

Arylsulfatase A

Bij MLD ontbreekt het enzym arylsulfatase A waardoor bepaalde vetten (sulfatide vetten) zich ophopen die weer invloed hebben op de zenuwcellen die de witte stof myeline maken.
Deze sulfatide vetten zijn een belangrijk onderdeel van de witte stof myeline.
Bij een ophoping van deze vetten gaat de myeline, die een belangrijke beschermlaag is van zenuwbanen, kapot (leukodystrofie).
Hersencellen sterven hierdoor af. Daardoor kunnen de hersenen onderling moeilijk communiceren en verloopt de aansturing van de spieren niet goed.

Andere namen voor MLD duiden op het tekort aan arylsulfatase:

  • Arylsulfatase A deficiëntie
  • Cerebroside Sulfatase deficiëntie
  • Ziekte van Greenfield

 

Leeftijd waarop de ziekte begint

Men onderscheidt verschillende vormen, afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste symptomen zich voordoen:

  • laat-infantiele vorm begint tussen eerste en het tweede levensjaar.
  • juveniele vorm begint tussen het vierde en twaalfde levensjaar.
  • adulte vorm begint na het veertiende levensjaar.

 

Mogelijke symptomen

 

In het laatste stadium kunnen de kinderen of de jong volwassenen hun omgeving niet meer waarnemen en niet meer reageren op hun omgeving. Ze zijn volledig afhankelijk van zorg.

 

Behandeling 

Als de diagnose van MLD vroeg genoeg wordt gesteld, is een vorm van stamceltransplantatie mogelijk die de achteruitgang bij een deel van de patiënten kan stoppen. Door onderzoek te doen naar de werking van stamceltransplantatie op de hersenen, kan de behandeltechniek verder verbeterd worden. Lees meer...

 

De overige behandeling is erop gericht om de patiënt te leren er zo goed mogelijk mee om te gaan.

 

 

Levensverwachting

MLD is een ernstige progressieve ziekte met een lage levensverwachting hoewel het varieert hoe snel de ziekte voortschrijdt.

Bij de kinderen bij wie de ziekte zich het eerst openbaart verloopt het ziekteproces het snelst.

 

Bronnen:

Eyskens, E., Feenstra, L., Meinders, A. E., Vandenbroucke, J. P., & Van Weel, C. (1997). Codex Medicus (10e ed.). Maarssen, Nederland: Elsevier Gezondheidszorg.

Hersenletsel uitleg team| Hersenletsel-uitleg.nl. (2016). https://www.hersenletsel-uitleg.nl/

Hersenstichting. (z.d.). Hersenstichting - Hoop op behandeling voor wittestofziekte bij kinderen. Geraadpleegd van https://www.hersenstichting.nl/actueel/nieuws/hoop-op-behandeling-voor-wittestofziekte-bij-kinderen

Kinderneurologie.nl. (z.d.). Metachromatische leucodystrofie. Geraadpleegd van https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/stofwisseling/MLD.php

Kuks, J. B. M., Snoek, J. W., Oosterhuis, H. G. J. H., & Fock, J. M. (2003). Klinische neurologie (15e ed.). Houten, Nederland: Bohn Stafleu van Loghum.

Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A) - stofwisselingsziekten. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.stofwisselingsziekten.nl/toon-ziekte/metachromatische_leukodystrofie__arylsulfatase_a_/

Metachromatische leukodystrofie | Erfelijkheid.nl. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/metachromatische-leukodystrofie