Syndroom van Sneddon

Het syndroom van Sneddon (Ehrmann-Sneddonsyndroom) is een zeer zeldzame aandoening, gekenmerkt door meerdere herseninfarcten op relatief jonge leeftijd en een combinatie met huidafwijkingen (livedo racemosa, LR). De aandoening ontwikkelt zich over een langere tijdsperiode. Dit syndroom kan soms erfelijk zijn en is vaak gerelateerd aan bepaalde antilichamen in het bloed.

Het syndroom van Sneddon kan in drie soorten worden verdeeld:

1) primaire (zonder bekende oorzaken)

2) auto-immuun (verbonden met antifosfolipide antilichamen, systemische lupus erythematosus, of soortgelijke ziekten)

3) trombofiele.
Het kan dus gezien worden bij mensen met auto-immuunaandoeningen zoals APS antifosfolipidensyndroom of SLE, systemische lupus erythematodes.

Dat dit syndroom zeer zeldzaam genoemd wordt, houdt in dat de kans dat iemand deze aandoening krijgt 1 op een miljoen mensen per jaar is. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen. De leeftijd ligt gemiddeld tussen de 20 en 40 jaar maar iets ouder komt ook voor. Nog zeldzamer is de aandoening rond de leeftijd van 10 jaar.
De combinatie met de typische huidafwijkingen werd voor het eerst beschreven door J. Kimming in 1959.

Er worden afwijkingen van de bloedvaten gezien veroorzaakt door kleine stolseltjes, die niet veroorzaakt worden door ontstekingen (Non inflammatoire trombotische vasculopathie).

De huidafwijkingen kunnen jaren voorafgaand aan de beroerte of TIA optreden op:

• romp (84-89% van de mensen)
• billen (68-74% van de mensen)
• handen of voeten (53-59% van de mensen)
• gezicht (15-16% van de mensen)

Bekijk een afbeelding van de huidafwijkingen, livedo racemosa, in een nieuw tabblad. De huidafwijkingen hebben een roodachtig, vlekkerig, onregelmatig netwerk-achtig patroon. Wie googelt op afbeeldingen van livedo racemosa ziet al gauw dat het niet een gewoon huidvlekje is.
Het wordt vaak gezien op de benen en kan verder verergeren bij kou, stress, of bij bloedvat aandoeningen of auto-immuunziekten.

De huidafwijking livedo racemosa wordt ook wel livedo reticularis genoemd, maar is in principe meer verspreidt en komt niet alleen op de benen voor, maar ook op de romp en billen. Het heeft een ander uiterlijk: in plaats van rondjes zijn het onregelmatige, gebroken segmenten. Tegenwoordig worden beide termen vaak door elkaar gebruikt, en wordt livedo reticularis meestal als het algemene begrip gebruikt.

Livedo reticularis ontstaat door tijdelijke samentrekking van de bloedvaten, terwijl livedo racemosa wordt veroorzaakt door aanhoudende problemen met de doorbloeding door verstopping van kleine of middelgrote slagaders. Zie afbeeldingen via deze link.

Sommige mensen met het syndroom van Sneddon hebben daarnaast het fenomeen van Raynaud, waarbij de bloedtoevoer naar handen of tenen tijdelijk belemmerd is. Ook komen gevlekte paars blauwe verkleuringen voor op de huid. Dit alles wijst naar kleine afwijkingen in de kleinere bloedvaatjes.

Andere klachten voorafgaand aan de huidaandoeningen en herseninfarcten kunnen zijn:

• hoofdpijn
• epileptische aanvallen (toevallen)
• duizeligheid
• cognitieve stoornissen die in ernst toenemen
• soms psychiatrische klachten
• soms klachten van nieren, hart, ogen of perifere zenuwen.

Er zijn verhalen bekend van mensen die verkeerd gediagnosticeerd waren met een 'dementie op jonge leeftijd'. De eerdere kleine herseninfarcten waren kennelijk minder opgevallen en dus gemist.

Voorkomen is het belangrijkste bij deze aandoening. Zodra er afwijkingen op de huid gezien worden zal de huidarts de patiënt naar de internist of neuroloog kunnen doorverwijzen voor preventieve maatregelen zoals antistollingsmedicatie. Antistolling voorkomt dat er zich stolseltjes vormen die, in de hersenen, een herseninfarct kunnen veroorzaken.

Er zijn mensen met het Sneddon-syndroom met vergelijkbare klachten als mensen met ADA2-deficiëntie (DADA2), maar daarbij begint de ziekte eerder in het leven.