Syndroom van Leigh - ziekte van Leigh

Ofwel "Subacute necrotiserende encephalopathie"
Deze zeldzame neurodegeneratieve energiestofwisselingsziekte (mitochondriële ziekte) leidt langzaam (subacuut) tot het plaatselijk afsterven van weefsel (necrotiserend) in de hersenen waardoor de hersenen niet goed meer functioneren (encephalopathie). De hersencellen krijgen te weinig energie.

Tot nu toe zijn er in zestig genen afwijkingen gevonden zowel in nucleair als mitrochondriaal DNA die het syndroom van Leigh veroorzaken. Mitochondriën zijn feitelijk de energieleveranciers van de hersenen. Daarom heet deze ziekte ook wel een energiestofwisselingsziekte.

 

Schattingen lopen uiteen dat het bij ongeveer bij 1 op de 40.000 tot 100.000 kinderen voorkomt, zowel bij jongens als bij meisjes beginnend in de leeftijd van de derde levensmaand maar soms vanaf het tweede levensjaar of nog later. Er zijn zelfs ziektebeschrijvingen van volwassenen waar deze ziekte begint. In het algemeen geldt dat hoe jonger het kindje was wanneer de ziekte zich openbaarde, hoe sneller de ziekte verloopt.
De levensverwachting is verschillend van 5-8 jaar, zeldzaam is dat de tienerleeftijd behaald wordt.
Er worden wel onderzoeken in Maastricht University gedaan om behandelend op te kunnen treden afhankelijk van het gen dat is aangetast. Behandeling bestaat tot nu toe uit het onderdrukken van de ziekte en om er mee om te leren gaan (revalidatiearts, fysiotherapie en ergotherapie, hulp bij voeding, begeleiding, maatschappelijk werk).

 

Kenmerkend is de achteruitgang op cognitief en motorisch vlak dus zowel in het denken en bewegen, uiteindelijk leidend tot moeite met ademhalen. Ook kenmerkend is een verstoorde normale ontwikkeling in omrollen, zitten, staan, lopen en leren praten. Op een MRI-scan zijn bij patiëntjes bijna identieke symmetrische necrotische littekens te zien in de basale ganglia, in de hersenstam en in de thalamus, terwijl toch de andere klachten verschillen van persoon tot persoon.

 

  • problemen met bewegen door stijve, spastische spieren
  • moeite met het hoofd omhoog te houden door spierslapte, ook in de rest van het lichaam
  • schokkende bewegingen
  • draaiende bewegingen met de armen
  • afwijkende stand (dystonie) van romp, nek armen en benen
  • ademhalingsproblemen waarbij te snel ademhalen (hyperventilatie) wordt afgewisseld met ademhalingsstilstand (apneu)
  • slikproblemen, verslikken en overgeven
  • ondergewicht en achterstand in groei
  • slechter horen tot doofheid
  • slechter zien tot blindheid
  • schokkende oogbewegingen, scheelzien of niet meer naar één kant kunnen kijken
  • bepaalde uitingsvormen van epilepsie (in arm, been, hoofd of romp)
  • snel overprikkeld (zintuiglijk, met name van geluid)
  • prikkelbaar, ontroostbaar
  • schrikachtig schuw voor vreemde gezichten
  • bij koorts is er een verergering van de ziekte merkbaar juist omdat er dan meer energie gevraagd wordt die al tekortschiet
  • bij koorts komt er meer lactaat in het bloed, dat schadelijk kan zijn voor de nieren. Lactaat is het eindproduct van de glucosestofwisseling dat normaal gesproken energie geeft aan skeletspieren.