Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC)

Wat is AHC?

AHC staat voor Alternating Hemiplegia of Childhood dat een zeldzaam neurologisch syndroom is.
Er treden tijdelijke verlammingsverschijnselen op aan één of beide kanten van het lichaam van het getroffen kind. De verlammingen kunnen wisselen van lichaamshelft en duren enkele minuten tot enkele dagen. Bij dit syndroom horen ook opvallende oogbewegingen.

 

De eerste symptomen kunnen al voor de leeftijd van 18 maanden optreden. De spierspanningstoornissen (dystonie) of halfzijdige verlammingsverschijnselen (hemiparese) kunnen plaatsvinden in de eerste 6 maanden van het leven. Abnormale oogbewegingen in de eerste 3 maanden van het leven.

Wat zijn de kenmerken?

  • tijdelijke verlamming:
  • regelmatig terugkerende verlamming
  • kortdurende verlamming van minuten tot dagen
  • plotseling optredende verlamming
  • verlamming verdwijnt als het kind slaapt en keert terug bij ontwaken
  • verlaagd bewustzijn
  • niet kunnen praten, eten of drinken
  • spierkrampen
  • ademhalingsstoornissen
  • pijn


Neurologische afwijkingen tijdens een verlammingsaanval of in de periode tussen de verlammingsaanval:

  • aanvallen met abnormale bewegingen mogelijk met:
    • verstijving van spieren van arm en/of been
    • dystonie (spierspanningstoornis met abnormale stand van en/arm of been)
    • chorea (draaiende beweging van arm en/of been als in een dans)
    • athetose (maaiende beweging van arm en/of been)
    • ataxie
  • paroxysmale (aanvalsgewijs) tijdelijke abnormale oogbeweging (nystagmus, oogbolstuipen en of scheelkijken)
  • verstoring van autonome functies:
    • ademhalingsproblemen: te snel of te langzaam ademen
    • aanvallen van veranderd hartritme: te snelle of te langzame hartslag
    • bleek zien

Deze symptomen komen niet bij ieder kind voor.

Mogelijke gevolgen

Verloop en ontwikkeling

Er wordt melding gemaakt dat kinderen met AHC een verstoorde ontwikkeling kennen waarbij deze tot stilstand komt en zelfs achteruitgang kent van reeds aangeleerde vaardigheden.
Er wordt melding gemaakt van toenemende evenwichtsproblemen.

Cognitie, spraak, motoriek en sociale interactie kunnen blijvend verstoord zijn.
De AHC aanvallen kunnen in duur en frequentie afnemen of veranderen naarmate het kind ouder wordt. Niet elk kind raakt aanvalsvrij. De uitvalsverschijnselen kunnen blijvend zijn.
De levensverwachting is in principe normaal tenzij de complicaties de levensverwachting verkorten.

Factoren die een aanval uit kunnen lokken

! Aanvallen kunnen niet voorkomen worden door het vermijden van triggers en kunnen ook zonder een trigger voorkomen.

  • extreme temperatuurverschillen /wisselingen in temperatuur ook bij het in bad gaan of zwemmen, kou
  • verhoogde lichamelijke activiteit
  • zintuiglijke prikkeling als:
    • licht
    • geur
  • vermoeidheid
  • medicatie
  • mogelijke voedingsstoffen :kleurstoffen, chocolade

Oorzaken

De oorzaak van AHC is een fout (mutatie) in het gen ATP1A3 is in 70% van de gevallen de oorzaak van AHC. Het wordt autosomaal overgebracht, dus door één van beide ouders. ATP1A3 staat voor ATPase, Na+K+ transporting, alpha 3 polypeptide. AHC patiënten met epilepsie hebben een grotere kans op het specifieke gen-mutatie dan mensen zonder epilepsie.

De ATP1A3-isovorm wordt alleen tot uiting gebracht in neuronen van hersengebieden als de basale ganglia, de hippocampus en de kleine hersenen (cerebellum).

 

Meer info

De Nederlandse AHC vereniging heeft uitgebreidere info over dit onderwerp. Zij maken zich ook sterk dat er meer wetenschappelijk onderzoek komt waar geld voor nodig is!
AHC vereniging Nederland

https://www.ahckids.nl/over-ahc

Andere namen voor AHC

  • AT1A3_HUMAN
  • ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide
  • DYT12
  • MGC13276
  • Na+/K+ ATPase 3
  • Na+/K+ -ATPase alpha 3 subunit
  • RDP
  • sodium-potassium-ATPase, alpha 3 polypeptide
  • sodium pump 3
  • sodium/potassium-transporting ATPase alpha-3 chain

Bronnen:

RDP: ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide. (2016, 19 december). Geraadpleegd van https://www.gopubmed.org/rdp.html

[ATPase, Na+/K+ TRANSPORTING, ALPHA-3 POLYPEPTIDE; ATP1A3]. (z.d.). Geraadpleegd van http://omim.org/entry/182350?search=NOT

AHC International Alliance – Alternating Hemiplegia of Childhood Directory & News. (z.d.). Geraadpleegd van http://ahcia.org/

AHC Vereniging NL | Over AHC. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.ahckids.nl/over-ahc

Alternating Hemiplegia of Childhood - an overview | ScienceDirect Topics. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/alternating-hemiplegia-of-childhood

Alternating hemiplegia of childhood | Erfelijkheid.nl. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/alternating-hemiplegia-childhood

Alternating hemiplegia of childhood | Huisarts en Genetica. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.huisartsengenetica.nl/ziekte/alternating-hemiplegia-childhood

Alternating hemiplegia of childhood. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN

ATP1A1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene

ATP1A3 - an overview | ScienceDirect Topics. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/atp1a3

Brashear, A., Sweadner, K. J., Cook, J. F., Swoboda, K. J., & Ozelius, L. (2008, 7 februari). ATP1A3-Related Neurologic Disorders - PubMed - NCBI. Geraadpleegd van https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301294

Eyskens, E., Feenstra, L., Meinders, A. E., Vandenbroucke, J. P., & Van Weel, C. (1997). Codex Medicus (10e ed.). Maarssen, Nederland: Elsevier Gezondheidszorg.

Genetics Home Reference. (z.d.). ATP1A3 gene. Geraadpleegd van https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATP1A3

Harley, H. G., Brook, J. D., Jackson, C. L., Glaser, T., Walsh, K. V., Sarfarazi, M., . . . Harper, P. S. (1988). Localization of a human Na+, K+-ATPase ? subunit gene to chromosome 19q12�q13.2 and linkage to the myotonic dystrophy locus. Genomics, 3(4), 380–384. https://doi.org/10.1016/0888-7543(88)90131-0

Hersenletsel uitleg | Hersenletsel-uitleg.nl. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.hersenletsel-uitleg.nl/

Kuks, J. B. M., Snoek, J. W., Oosterhuis, H. G. J. H., & Fock, J. M. (2003). Klinische neurologie (15e ed.). Houten, Nederland: Bohn Stafleu van Loghum.

Rosewich, H., Thiele, H., Ohlenbusch, A., Maschke, U., Altmüller, J., Frommolt, P., . . . Gärtner, J. (2012). Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study. The Lancet Neurology, 11(9), 764–773. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(12)70182-5

Sylvia Tóth Centrum. (z.d.). Geraadpleegd van https://www.hetwkz.nl/nl/Ziekenhuis/Afdelingen/Centrum-voor-Ontwikkelingsachterstand/Sylvia-Toth-Centrum